Alertan sobre riesgos del ''efecto Jolie''

“Chequeo genético, solamente en casos específicos. De lo contrario es inútil y en algunos casos engañoso y hasta perjudicial”. La alarma de los especialistas.Lo bautizaron “el efecto Angelina Jolie” debido a la revelación que hizo en mayo la actriz de que se había sometido a una mastectomía con la extirpación de ambas mamas después de haber descubierto que tenía el gen “defectuoso”, el BRCA1. Ahora, sin embargo, desde los Estados Unidos, los expertos de la Preventive Services Task Force advierten contra el abuso de tests que pueden incluso causar daños.Quieren frenar una carrera de las mujeres a los controles para descubrir la presencia de una mutación genética ligada al tumor de mama o de ovario. Chequeos que pueden dar resultados engañosos y llevar a tratamientos e intervenciones inútiles.

Potencialmente peligrososLa Preventive Services Task Force publicó en Annals of Medicine Journal las conclusiones de una investigación que reveló que estos controles, si no son estrictamente necesarios, “pueden ser potencialmente peligrosos”.“Controles sólo si son necesarios”. Se trata de controles exhaustivos que la Preventive Services Task Force desaconseja. No se da curso a “una consulta genética de rutina o el test BRCA para las mujeres cuya historia familiar no esté asociada a un incremento del riesgo de mutaciones en los genes Brca1 o Brca2”.Según los científicos de la Preventive Services Task Force, no basta con haber tenido un familiar con cáncer de mama para someterse al test. De hecho, las mutaciones del “BRCA” no son tan comunes y son responsables sólo del 5% de los tumores de mama y del 10-15% de los ováricos.

Los riesgos“El test –agregan los expertos- tiene una ventaja moderada para las pacientes que entran dentro de los criterios establecidos y presentan resultados positivos a la mutación, pero podría ser perjudicial para la mayoría de la población que no entra en esos parámetros. Exámenes diagnósticos inútiles y sobre todo terapias farmacológicas utilizadas para reducir el riesgo de carcinoma de mama pueden dañar la salud de mujeres sanas. Con los tratamientos con fármacos, por ejemplo, se asoció un aumento del riesgo de coágulos sanguíneos”.

Tratamientos inútiles¿Qué hacer entonces si hubo un caso en la familia? Se evalúa con el médico personal si el chequeo es necesario, analizando con atención todos los pros y los contras. El especialista debe tener en cuenta la historia genética del paciente y en todo caso consultar a centros altamente especializados.“El problema –explican los expertos estadounidenses- es que hoy muchas pacientes que no tienen una historia familiar asociada a la enfermedad pueden verse perjudicadas por el test. Además, en muchos casos estos chequeos no son concluyentes y dan resultados ambiguos. Un problema que puede llevar a las pacientes sanas a someterse a tratamientos farmacológicos fuertes cuando no a la mastectomía, como Angelina Jolie”.

Prueba con resultados poco claros

Entre los problemas más difundidos está el hecho de que los chequeos de este tipo no son fáciles de llevar a cabo. “A veces, el resultado del test genético es muy difícil de interpretar. Se puede hacer fácilmente una lectura errada del resultado. Y la mayoría de las veces, el chequeo no da ni un resultado positivo, ni uno negativo”, explica la Dra. Virginia Moyer, presidenta de la Preventive Services Task Force y vicepresidenta del American Board of Pediatrics.

Los datos

Las mutaciones del gen BRCA1 y BRCA2, presente sólo en 2-3% de las mujeres, pueden llevar a quintuplicar las probabilidades de enfermarse de tumor de mama y hacer aumentar en un 40% las probabilidades de tener un cáncer de ovario. Pero cada vez se analiza con más atención la historia familiar de la paciente.Como explica Nortin Hadler, docente de medicina en la Universidad de North Carolina en Chapel Hill, “no es evidente que la presencia del gen, sin una historia familiar ‘de riesgo’, lleve al tumor”. O sea que también Hadler invita a la prudencia: “El chequeo se hace sólo después de una evaluación cuidadosa y en casos específicos”.Traducción: Cristina Sardoy

POR VALERIA PINI / REPUBBLICA Y CLARÍN http://www.clarin.com/buena-vida/salud/Alertan-efecto-Jolie_0_1058894365.html