No existe un único gen gay: un estudio de Science reveló que son muchos los genes que influyen en la orientación sexual

Un estudio realizado a gran escala y publicado en la prestigiosa revista científica Science reveló que el comportamiento sexual entre personas del mismo sexo tiene un componente genético, lo que desacrita la controversial afirmación popular que afirmaba que la orientación sexual provenía de un solo gen.

De acuerdo a la investigación, la genética juega un papel protagonista. De hecho, los primeros resultados revelan que influye un tercio en la decisión de tener o no sexo con alguien del mismo sexo. Sin embargo, la influencia no proviene de un solo gen sino de muchos, cada uno con
un pequeño efecto. El resto de la explicación tiene que ver con otros factores sociales o ambientales, lo que hace que sea imposible decir que los genes pueden predecir la preferencia sexual de alguien.El estudio que involucró a casi medio millón de personas encontró diferencias en los detalles genéticos del comportamiento entre personas del mismo sexo en hombres y mujeres. La investigación también sugiere que la genética del comportamiento sexual entre personas del mismo sexo comparte cierta correlación con los genes involucrados en algunos problemas de salud mental y rasgos de personalidad, aunque los autores dijeron que la superposición podría simplemente reflejar el estrés de los prejuicios sociales duraderos.Los investigadores realizaron un genoma completo en 493.001 hombres y mujeres británicos, estadounidense y suecos, que respondieron preguntas exhaustivas sobre salud y comportamiento entre 2006 y 2010, cuando tenían entre 40 y 69 años. Los investigadores también utilizaron datos de 70.000 clientes del servicio de pruebas genéticas, que tenían 51 años en promedio y que habían respondido preguntas de la encuesta sobre orientación sexual."Espero que la ciencia se pueda utilizar para educar a las personas un poco más sobre cuán natural y normal es el comportamiento entre personas del mismo sexo. Está escrito en nuestros genes y es parte de nuestro entorno. Esto es parte de nuestra especie y es parte de lo que somos ", dijo Benjamin Neale, genetista del Broad Institute of MIT y Harvard y uno de los principales investigadores del estudio.Se centraron principalmente en las respuestas a un interrogante: si alguien alguna vez tuvo relaciones sexuales con una pareja del mismo sexo, incluso una vez.De acuerdo a la investigación, la superposición con las influencias genéticas en otros rasgos proporciona información sobre la biología subyacente del comportamiento sexual entre personas del mismo sexo. Sin embargo, quedan por explorar muchas incertidumbres, incluida la forma en la que las influencias socioculturales sobre la preferencia sexual pueden interactuar con las influencias genéticas.https://www.infobae.com/salud/ciencia/2019/08/29/un-estudio-afirmo-que-son-muchos-los-genes-que-influyen-en-la-orientacion-sexual-de-las-personas/

Biomedicina: cuáles son las 5 tendencias que transformarán la atención de la salud en la próxima década

Paul Stoffels empezó su carrera como médico en un hospital de la República Democrática del Congo, cuando se encontró con muchas personas con la infección por el virus del sida (VIH). En ese momento,
era una infección sin nombre, sin explicación, y sin tratamiento. La
situación era devastadora. Volvió más tarde a su Bélgica natal, donde
había estudiado medicina en la Universidad de Diepenbeek y en la Universidad de Amberes, y se había especializado en medicina tropical. Desde entonces, se dedicó a llevar adelante nuevas ideas para innovar
 y frenar el avance de la epidemia del VIH y de otras enfermedades,
desde una mirada global. Entrevistado por Infobae, Stoffels, quien es
 hoy vicepresidente global y director científico de la empresa Johnson & Johnson, compartió cuáles son las cinco tendencias que se
vienen en la biomedicina que darán como resultado mejores trata-
mientos y más calidad de vida para los pacientes. "Se viene un tiempo excitante", anticipó.

1- Se desarrollarán más eficaces terapias genéticas y celulares
"Hay un gran potencial de la nueva ciencia. La comunidad científica
está generando nuevas plataformas, y descubriendo nuevas vías de
los mecanismos subyacentes en las enfermedades que aportan nuevos blancos hacia los cuales apuntarán las terapias del futuro", afirmó el
 doctor Stoffels. Una de las terapias -en estudio a través de ensayos clínicos en pacientes- son las llamadas CART T, que intentan eliminar
 a las células tumorales al aprovechar el poder del sistema inmune del propio paciente.

En el caso de los pacientes con mieloma, la proteína BCMA se
encuentra altamente expresada. Con la terapia CART T, se apunta
hacia esa proteína para el control de la enfermedad.2- Se impondrá
 la interacción con startups para el beneficio de los pacientes.
Las empresas biomédicas ya invierten en innovación dentro de sus instalaciones. Pero crecerá la tendencia a contar con incubadoras
para apoyar a empresas startups, con pocos integrantes, para que desarrollen nuevas ideas. El costo de equipamiento para esas em-
presas es más bajo, y es más fácil conseguir capital inversor. Pueden empezar en una semana. De esta manera, se construirán más foros
de innovación abierta entre empresas grandes y startups, que contri-
buirán a desarrollar la mejor ciencia y para acelerar el desarrollo de herramientas para diagnóstico y tratamientos", sostuvo Stoffels.

3- Más atención a las enfermedades huérfanas
Las enfermedades huérfanas son los trastornos que afectan a menos
 de 200 mil personas en cada país. Como son padecidas por minorías,
 las investigaciones científicas generalmente no le han prestado tanta atención como a enfermedades que sí alcanzan a grandes poblaciones como los infartos o los ataques cerebrovasculares. De acuerdo con el doctor Stoffels, el interés por las enfermedades huérfanas aumentará
en el futuro. Por ejemplo, las enfermedades hereditarias de la retina del
 ojo no tiene actualmente un tratamiento específico. "Se está trabajando
 en el desarrollo de terapias genéticas para mejorar la visión o prevenir
la progresión de la enfermedad hacia la ceguera".Otro problema de salud pública que está recibiendo más atención es la enfermedad por el virus Ébola. "Están en curso ensayos clínicos con vacunas para Ébola para
dar protección a las personas". Desde agosto del año pasado, hay un
brote de Ébola en la República Democrática del Congo, que ha causado 1.357 muertes según informó recientemente la Organización Mundial de
 la Salud (OMS).

4 – Nuevas terapias para un mundo que sufre depresión
La depresión es una enfermedad que afecta a más de 300 millones de personas en el mundo. Puede convertirse en un problema de salud serio, cuando es de larga duración e intensidad moderada a grave. En el peor
 de los casos puede llevar al suicidio (que causa la muerte de 800 mil personas por año). Si bien hay diversos tratamientos disponibles que pueden combinar el apoyo psicológico, el acercamiento comunitario, y la administración de fármacos, todavía existen casos de personas con depresión que no logran una buena respuesta. Según el doctor Stoffels,
los avances en la comprensión de la depresión están permitiendo el desarrollo de nuevas terapias y formas de administración. "En casos de depresión resistente, ahora tenemos un spray nasal para esos pacientes,
y se están testeando dos nuevas medicaciones para la depresión", resaltó.
5- Más medicina traslacional para beneficio de las personas con VIH

Aunque la tasa de mortalidad global por la infección del VIH bajó, aún la epidemia continúa. A nivel mundial, 1,8 millones de personas contrajeron
 la infección por el VIH en 2017. Del total de personas con VIH, sólo el 
59% tuvieron acceso al tratamiento. De acuerdo con Stoffels, "la investigación científica hoy se dirige a desarrollar fármacos que requieran menos frecuencia de administración de las dosis para mejorar la adhe-rencia de los pacientes". También se prueba el beneficio de una nueva vacuna, después de varias décadas de fracasos en esa dirección. "Encontrar una vacuna segura y efectiva para VIH es un gran desafío", sostuvo. Uno de las potenciales vacunas en estudio forma parte de un estudio en 200 centros de Estados Unidos, Europa, México, Brasil, Perú 
y la Argentina, con el financiamiento de Janssen y organizaciones como 
los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de los Estados Unidos y la Fundación Bill & Melinda Gates. "La medicina traslacional ayudará más a conectar la ciencia básica, con la aplicación clínica para beneficios de la prevención y eltratamiento".
https://www.infobae.com/salud/2019/06/17/biomedicina-cuales-
son-las-5-tendencias-que-transformaran-la-atencion-de-la-salud-
en-la-proxima-decada/

¿Hay que ponerle límites a la producción de bebés editados genéticamente?

El escándalo por el nacimiento de bebés editados genéticamente
en China "gatilló" la propuesta de medidas urgentes para controlar
 el uso de esa tecnología por el riesgo que implica para la
 especie humana.Varios de los científicos que la desarrollaron
están preocupados y pidieron que se establezca una 
moratoria internacional para que no utilice la edición 
genética en embriones durante los próximos cinco años.
Mientras que un panel de expertos de la Organización Mundial
 de la Salud consideró esta semana que hoy la aplicación de
 la edición genética en embriones es "irresponsable". Para
 controlarlo, quieren un marco regulatorio fuerte y un
registro de las investigaciones en curso y futuras.
La cascada de propuestas se produce a raíz del escándalo
 por el anuncio del nacimiento de las primeras bebas
 por edición genética en noviembre pasado en la 
China. El científico He Jiankui pasó por alto las normas
 habituales para llevar a cabo un ensayo clínico,
alteró embriones y produjo las primeras bebas por
edición genética, de acuerdo con sus propios anuncios
 por YouTube. En ese momento, He Jiankui
argumentó que hizo la experimentación para que las
 bebas nacieran con una modificación que les
impidiera desarrollar la infección por virus del sida
 que tiene uno de sus padres. Pero encendió las 
alertas mundiales: el riesgo de usar la edición 
genética en embriones es hoy mucho mayor
 que su potencial beneficio, porque la tecnología
 podría conducir a secuelas inesperadas en los 
descendientes. Por el uso de la edición genética
en embriones, por su falta de transparencia
 y por no informar adecuadamente a los padres
 de las bebas sobre la experimentación, He
Jiankui fue duramente cuestionado por la comunidad
 científica mundial. En febrero pasado, fue despedido
 de la universidad donde investigaba. 

El Ministerio de Salud de China publicó directivas
 para frenar el uso no aprobado de tecnologías
 biomédicas en la clínica.Como reacción ante el
 escándalo, varios de los científicos que impulsaron
 la tecnología y expertos en bioética pidieron ahora
 que se adopte una moratoria global para evitar 
la producción de bebés genéticamente editados.
 Son la francesa Emmanuelle Charpentier, el
estadounidense Eric Lander, el chino-estadounidense
 Feng Shang, la canadiense Françoise Baylis,
 y otros catorce investigadores que representan a
siete países, y están preocupados por el riesgo de
que se use la edición genética en espermatozoides,
 óvulos y embriones cuando aún la tecnología no
brinda seguridad ni eficacia.Hicieron el llamado a través
 de un artículo que se publicó el 14 de marzo en la
revista Nature. "Por moratoria global no entendemos
 una prohibición permanente", aclararon en el segundo
 párrafo. Hacemos un llamado para el establecimiento
 de un marco internacional en el que las naciones,
mientras retienen su derecho a tomar sus
propias decisiones, voluntariamente se comprometan a
no autorizar el uso de la edición genética de línea
germinal clínica hasta que se cumplan ciertas condiciones"
.Pidieron que los gobiernos de las naciones se
comprometan a que al menos durante los próximos
 cinco años no permitan la oferta de la edición genética
 con embriones humanos en centros de salud u
hospitales.En cambio, el panel de expertos de la
 OMS no estaría tan de acuerdo con una moratoria
 transitoria, sino con una acción global de regulación
 de la tecnología. Margaret Hamburg, una de las
 integrantes del panel que también es parte de la
 Academia de Medicina de Estados Unidos, consideró
 que "una moratoria vaga no es la respuesta a lo que
 se necesita hacer ahora". El panel difundirá lineamientos
 sobre el uso de edición genética en embriones y en
 pacientes en los próximos 18 meses. Sugirieron hacer
 el registro de investigaciones que incluyan la edición
genética para dar más transparencia.Desde 2012 
en adelante se empezaron a debatir las implicancias
 de la tecnología de edición genética. En 2015, un
equipo de científicos editaron el ADN de embriones en
 China y se sembró la polémica. En 2018, el anuncio del
 nacimiento de las bebas editadas, que se dio en el
marco de una cumbre sobre la tecnología en Hong Kong,
 rompió los titubeos de la comunidad científica para tomar
decisiones más firmes.En el texto que ahora publican los
 científicos en Nature, como Lander y Charpentier , se
menciona que ya hay 30 naciones que tienen normas que
limitan el uso de la edición genética en embriones, y que
 podrían dejar la moratoria de manera indefinida o
 establecer su prohibición. Pero ellos llaman a un marco
 global, y no se olvida de personas que no son científicas
 pero que sí pueden estar interesados en el
desarrollo de la tecnología.Uno de los potenciales riesgos
 es que su aplicación en embriones genere aún más
desigualdad entre los grupos sociales que accedan a la
tecnología si fuera segura y eficaz en el futuro.
Consultado por Infobae, Hugh Whittall, director 
del Consejo de Bioética Nuffield, una prestigiosa 
organización no gubernamental con sede en Londres,
 que investiga y analiza los dilemas éticas que se plantean
 con la actividad científica, opinó: "Aunque se haga o no
 una moratoria global, apoyamos fuertemente la conclusión
 de que ningún intento más en el uso clínico de la edición
 del genoma debería hacerse antes de que haya
realizado un amplio debate en la sociedad sobre su
aceptación. Tampoco debe usarse la técnica en embriones
 hasta que la investigación haya reducido la incertidumbre
 considerable sobre los riesgos del uso clínico a un nivel
 aceptable. No sabemos todavía si la edición del
genoma brindará seguridad suficiente para el uso clínico,
 o cuáles uses podrían ser adecuados. Pero no deberíamos
 esperar hasta que eso esté listo para movernos
antes de que consideremos si deberíamos hacerlo de
todos modos".Con respecto a la regulación de la
tecnología, el doctor Whittall, puntualizó que "en muchos
 países, el uso clínico de la técnica de edición 
genética no está legislado hoy. Diferentes países
están teniendo sus propios debates sobre la edición
genética. En nuestro último reporte del año pasado,
recomendamos una acción internacional para
garantizar que la política sobre este tema pueda
desarrollarse en todos los países en modos en
que se respeten los derechos humanos".En la
Argentina, todavía no hay normas sobre la tecnología
 de edición genética de embriones humanos para
prevenir enfermedades o para mejorar la especie.
Sí, fue el primer país en el mundo que reguló el uso
 de edición genética en la experimentación con
animales y vegetales. Desde setiembre de 2018,
 rige una norma para evaluar terapias por edición de
 células del cuerpo de un ser humano después
del nacimiento como medicamentos biológicos.
En diciembre del año pasado, se hizo un encuentro
 de divulgación pública por expertos, en el Centro
Cultural de la Ciencia, en Buenos Aires, organizado
 por la Secretaría de Gobierno de Ciencia,
Tecnología e Innovación Productiva, la Secretaría
 de Agroindustrias, el Conicet, el Instituto
Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA) y la
 Administración Nacional de Laboratorios e Institutos
 Nacionales de Salud (ANLIS). En cambio, la edición
 genética en células germinales humanas todavía no
 está regulada por el Congreso, ni por algún
organismo del Poder Ejecutivo.Como parte de la
 Asociación para la Investigación Responsable e
Innovación en Edición genética, la abogada
argentina Fabiana Arzuaga sostuvo que "la UNESCO
 debería modificar la declaración sobre el uso del
 genoma humano y aclarar que el uso de la edición
genética en embriones no debe ser permitido hasta
 tanto no demuestre seguridad y eficacia, y
después de un
amplio debate".https://www.infobae.com/
america/ciencia-america/2019/03/25/hay-que-
ponerle-limites-a-la-produccion-de-bebes-editados
-geneticamente/

Hombres, adiós: las técnicas para tener hijos sin intervención masculina

Los bebés dejarán de concebirse en un asiento trasero de un coche estacionado en “Villa Cariño” para pasar a ser concebidos en una clínica. Ese es el futuro no tan lejano que vislumbra Henry T. Greely, profesor de Derecho de la Universidad de Stanford, experto en bioética y autor del libro The End of Sex and the Future of Human Reproduction (2016). Por ende, ¿es el fin del sexo con fines reproductivos? En su opinión, es probable que sí.El reciente caso del científico chino He Jiankui y sus presuntos bebés modificados genéticamente volvió a poner sobre la mesa el estado de estas prácticas en todo el mundo. La noticia coincidió en el tiempo con la intención del gobierno japonés de aprobar, a principios de 2019, un proyecto de ley elaborado por expertos que no sólo permitirá la edición genética en embriones con fines científicos (no destinados a la reproducción), sino que la incentivará.La norma, que podría salir adelante en el parlamento nipón, plantea que los investigadores no necesitarán la aprobación gubernamental para realizar modificaciones en el ADN embrionario.Pero eso no es lo más novedoso. 

La polvareda mediática por el caso de los bebés genéticamente modificados opacó otra investigación, también japonesa, que plantea una revolución en la reproducción asistida que evita la edición genética. El avance, publicado en la revista Science en septiembre, fue realizado por un equipo liderado por el biólogo Mitinori Saitou, que consiguió crear células germinales humanas, el estadio anterior a un óvulo, a partir de células de la sangre de una mujer.El diario español El País informó que todavía no se pudo obtener un óvulo maduro para ser fertilizado in vitro, pero hay otros ensayos clínicos con ratones que sí lograron células reproductoras completas. El resultado es una dulce camada de ratoncitos provenientes de células de la cola de dos roedores adultos. Lo que plantea la gametogénesis in vitro, que así se llama el proceso, es llevar la magia de la reproducción a una placa de Petri sin donación de óvulos ni de esperma.Uno de los escenarios más extremos, si finalmente la gametogénesis in vitro llega a concretarse, es que el hombre ya no sea necesario para la reproducción. Si ambos gametos, masculino y femenino, pueden ser obtenidos a partir de células de la piel o de la sangre, el género masculino en su totalidad sería prescindible. Lo que sigue siendo indispensable para la reproducción es la implantación del embrión en el útero de la mujer, aunque sea por el momento.Más allá de las controversias, la gametogénesis podría abaratar los procesos de fertilización asistida, porque ya no habría que criopreservar células o recurrir a donantes. Con hacer una pequeña biopsia de la piel o extraer sangre bastaría.Se sumaría a otras técnicas como la donación mitocondrial (reproducción asistida con ADN de tres progenitores) o la gestación subrogada. Las tres plantean cómo la ciencia puede transformar un concepto cultural con miles de años de tradición: que madre hay una sola (Mater sempre certa est).https://www.ambito.com/hombres-adios-las-tecnicas-tener-hijos-intervencion-masculina-n5004033

Una empresa produce carne de pollo sin matar un solo animal

En 1931, el ex primer ministro británico Winston Churchill predijo que un día la raza humana "escaparía del absurdo de criar un pollo entero para comerse la pechuga o el ala, produciendo esas partes por separado bajo un medio adecuado". 87 años más tarde, ese día parece haber llegado.La empresa de alimentación Just, radicada en San Francisco (EE.UU.) creó unos bocados de pollo (nuggets) a partir de las células de una pluma de pollo, según informa el portal BBC Mundo.

Esta carne no debe confundirse con las hamburguesas vegetarianas de origen vegetal y otros productos sustitutos de la carne. Según el medio, se trata de carne real producida a partir de células animales.A esta carne se la presenta de distintas maneras: cultivada, sintética, in vitro, cultivada en laboratorio o incluso "limpia".Se necesitan aproximadamente dos días para producir un nugget de pollo en un pequeño biorreactor, usando una proteína para estimular la multiplicación de las células, algún tipo de soporte para dar estructura al producto y un medio de cultivo para alimentar la carne a medida que se desarrolla.El resultado, según el director ejecutivo de Just, Josh Tetrick, estará en el menú de varios restaurantes a finales de este año.

"Hacemos cosas como huevos, helados o mantequilla con plantas; y hacemos carne con carne. Simplemente, no necesitas matar al animal", aseguró.Quienes escribieron el artículo aseguran haber probado los nuggets y el calificativo elegido fue “impresionante”: “La piel era crujiente y la carne sabrosa, aunque su textura interna era algo más suave”.Desde el incipiente sector de la "carne celular" afirman que “quieren acabar con la matanza de animales y proteger el medio ambiente de la degradación de la agricultura intensiva industrial”.Asimismo, destacan que su carne no está modificada genéticamente ni necesita antibióticos para crecer.La iniciativa apunta a resolver el problema de una mayor demanda mundial de alimentos, con una población creciente, sin destruir el planeta.https://www.rosario3.com/noticias/Una-empresa-produce-carne-de-pollo-sin-matar-un-solo-animal-20181018-0008.html

Con las “tijeras de ADN”, logran modificar embriones humanos

Un grupo de investigadores de EEUU logró modificar por primera vez los genes de embriones humanos de forma exitosa, un hito que permitiría estar más cerca de terminar con las enfermedades congénitas, informa hoy la revista Technology Review del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT). El logro, dirigido por Shoukhrat Mitalipov, de la Universidad de Salud y Ciencias del estado de Oregón, supuso la modificación del ADN de un gran número de embriones unicelulares con la técnica de edición de genes CRISPR. "Hasta ahora, los científicos estadounidenses lo han visto con una mezcla de asombro, envidia y cierta alarma, ya que científicos de otros lugares fueron los primeros en explorar la polémica práctica", apunta la revista, que recuerda que hasta la fecha se habían publicado tres estudios sobre la edición de embriones humanos por científicos en China. Ahora se cree que Mitalipov ha abierto nuevos caminos, tanto en el número de embriones experimentados como demostrando que es posible de manera segura y eficiente corregir los genes defectuosos que causan enfermedades hereditarias.

Aunque a ninguno de los embriones se le permitió desarrollarse por más de unos pocos días -y nunca hubo intención de implantarlos en un útero- el avance supone un paso fundamental hacia el posible nacimiento del primer humano genéticamente modificado.Al alterar el código de ADN de los embriones humanos, el objetivo de los científicos es demostrar que pueden erradicar o corregir los genes que causan enfermedades hereditarias. El proceso se denomina "ingeniería de la línea germinal" porque cualquier niño modificado genéticamente transmitiría esos cambios a las generaciones posteriores a través de sus propias células germinales: el óvulo y el esperma. La técnica CRISPR permite eliminar de forma selectiva aquellas secuencias de ADN no deseadas del genoma utilizando la proteína nucleasa para cortar los fragmentos desechables.Tras eliminar la parte del ADN no deseado, las células comienzan su reparación natural, pero hasta este momento lo hacían introduciendo variaciones no deseadas del genoma que podían ser peligrosas.Algunos críticos dicen que los experimentos con líneas germinales podrían abrir las compuertas a un nuevo mundo de "bebés diseñados", con capacidades superiores a las actuales por mejoras genéticas, una perspectiva a la que se oponen con vehemencia organizaciones religiosas, grupos de la sociedad civil y expertos .científicos.La comunidad de inteligencia de EEUU consideró el año pasado a CRISPR como una potencial "arma de destrucción masiva", mientras que la Academia Nacional de ciencias estadounidense consideró aceptable su uso, pero advirtió que hacerlo debe conllevar profusas investigaciones y considerarse en casos donde sea el último recurso.El método de edición del genoma CRISPR fue declarado como el descubrimiento científico de 2015 por las revistas especializadas y ha recibido numerosos premios científicos desde entonces.http://www.docsalud.com/articulo/8181/con-las-tijeras-de-adn-logran-modificar-embriones-humanos

Avance de la ciencia: nacerá en Córdoba el primer bebé con genes "perfectos"

Un bebé gestado por un embrión "genéticamente diagnosticado" nacerá en los próximos días en una clínica cordobesa de fecundación privada, que implantó una selección de embriones con la "cantidad normal" de cromosomas en una mujer de 40 años para descartar que el bebé afronte complicaciones madurativas.El método, el primero que se aplica en una clínica del interior del país, permite además descartar abortos espontáneos o embarazos múltiples. "Se trata de una técnica conocida como Diagnóstico Genético de Preimplantación (PGS por sus siglas en inglés)", explicó José Pérez Alzaa, director médico de la clínica de fecundación asistida Fecundart.El PGS es el estudio del ADN de embriones obtenidos por fertilización in vitro para detectar anomalías monogénicas y cromosómicas. De este modo, permite transferir al útero materno sólo aquellos embriones que no presenten la enfermedad genética para la cual la pareja consultante se encuentra en situación de riesgo.El especialista dijo que se toman "tres o cuatro células de la placenta primitiva de ese embrión sobre las cuales hacemos un estudio para establecer si va a haber algún problema cromosómico" respecto de la "estructura que lleva toda la información, como color del cabello y de los ojos"."Las anomalías cromosómicas más frecuentes son las trisomías no viables, es decir fallas cromosómicas que pueden impedir la implantación para la fertilización asistida. Las trisomías no viables son las causas número uno de las fallas de implantación, que causan los abortos", añadió.Asimismo, señaló que "este procedimiento puede mejorar los resultados de la fertilización asistida y evitar los abortos espontáneos, como así también reducir los embarazos múltiples y criopreservar menos embriones que no son viables".El especialista indicó que "el método tiene como objetivo conseguir embriones que mejoren los resultados, que reduzcan los costos y que una mujer no se someta a fracasos, estrés psicológico, inyecciones".El Diagnóstico Genético de Preimplantación identifica los embriones sanos cromosómicamente y se utiliza en diagnósticos de anomalías cromosómicas como puede ser el Síndrome de Down o la fibrosis quística.

Los embriones "sanos" fueron implantados durante agosto y, según el médico, "de seis embriones que se han logrado, se implantaron tres y logramos en todos los casos un embarazo en curso".Además, manifestó al diario La Nueva Mañana que en Córdoba hay tres casos de mujeres a las que se les transfirió un embrión para evitar un embarazo múltiple. "Una de ellas está cursando un embarazo de 38 semanas, es una mujer de 40 años que quería evitar un embarazo múltiple y (prefirió) que fuera normal cromosómicamente", dijo.El médico explicó que cuando un embrión muestra una anomalía y la madre se niega a su implantación, el mismo no puede ser descartado ya que el Código Civil sostiene que "la existencia de la persona humana comienza con la concepción". Por eso, cientos de embriones que son creados a partir de fecundaciones in vitro no pueden ser descartados ni donados."Los tenemos guardados hasta que aparezca una legislación para utilizarlo en otra investigación, o descartarlo. En Fecundart tenemos más de 200", sostuvo Pérez Alzaa en diálogo con Cadena 3.Finalmente, sostuvo: "En un futuro va a haber gente que va a querer tener niños perfectos, pero nuestra función es mejorar nuestras técnicas y tratar de que la gente pueda aprovechar esto, más allá de los deslices".El nacimiento reavivó el debate ético que a nivel global se sostiene sobre distintas técnicas de manipulación de genes, sobre todo cuando apunta a producir bebés a medida de la necesidad o el gusto de sus padres. http://www.infobae.com/salud/2017/05/03/avance-de-la-ciencia-nacera-en-cordoba-el-primer-bebe-con-genes-perfectos/

¿Seres humanos de laboratorio? Presentan un polémico proyecto

La secuenciación del genoma humano fue uno de los proyectos científicos más ambiciosos de la historia. Ahora, un nuevo emprendimiento, en la misma área de investigación, se plantea más grandes objetivos a mediano plazo. Un grupo de científicos presentó ayer un proyecto implica crear cianotipos de ADN que podrían servir para producir seres humanos, perspectiva que preocupa a algunos expertos.Según lo explica el diario español ABC, en el marco de este nuevo plan de investigación se podría obtener un genoma humano sintético en diez años. O lo que es lo mismo, fabricar vida partiendo de cero, en el laboratorio.Si el proyecto Genoma perseguía el objetivo de "leer" el ADN humano, este nuevo apunta a "reescribir el ADN", señala ABC. Andrés Moya, catedrático de genética de la Universidad de Valencia le dijo a ese diario español: "Ahora se quiere intervenir. No es solo leer lo que hay, es modificarlo. Es más, se pretende la definición de un genoma humano de referencia".Sin embargo, informa la agencia de noticias AP, los investigadores rechazaron que tengan la intención de utilizar los genomas --enormes colecciones de material genético-- para crear personas.Los científicos dijeron en entrevistas que en su lugar, los genomas humanos se utilizarían en experimentos de laboratorio, insertados por ejemplo en células o versiones simplificadas de órganos llamadosorganoides.Eso ayudaría a los científicos a identificar los efectos de las mutaciones genéticas o crear células madre más seguras para trasplantes, dijeron los investigadores George Church, de la Universidad de Harvard, y Jef Boeke, de la Universidad de Nueva York.Ambos expertos, dice AP, figuran entre los 25 autores de un documento en el que se presenta la propuesta, a la que llaman Proyecto Genoma Humano-Escrito. El texto fue difundido en la publicación Science.El proyecto también incluiría la creación de genomas de animales y plantas y nuevos métodos para editar el ADN.

Los científicos pueden hacer ahora fragmentos relativamente cortos de ADN, pero crear genomas completos de la dimensión de uno humano con la tecnología actual resultaría muy caro. El objetivo principal del nuevo proyecto es reducir en más de mil veces el costo de diseñar y probar grandes genomas en diez años.La esperanza es hacerlo lo bastante asequible como para que los científicos puedan estudiar "millones de genomas en decenas de tipos de células" a fin de examinar los efectos de las mutaciones, dijo Church.Según AP, la iniciativa también podría contribuir a los intentos de modificar genéticamente a cerdos a fin de que los órganos de estos animales puedan trasplantarse a humanos sin temor a rechazo, declaró Boeke.Los investigadores pretenden emprender el proyecto este año tras recaudar cien millones de dólares procedente de fuentes públicas, privadas, filantrópicas, industriales y académicas de todo el mundo.Los expertos dijeron que es difícil calcular el costo total del proyecto, pero es posiblemente menor a los tres mil millones de dólares del Proyecto del Genoma Humano, que reveló la composición del ADN de las personas.El proyecto buscaría la participación pública y estudiaría lasimplicaciones éticas, sociales y jurídicas de los trabajos desde el principio, señalaron los investigadores en Science."Es importante implicar a juristas y expertos en ética y a la sociedad en general para que contribuyan a configurar los objetivos así como comunicar las razones por las que estamos emprendiendo este proyecto", señaló en una entrevista Farren Isaac, de la Universidad de Yale, otro de los autores del documento.Los investigadores también deben estudiar la posible mala utilización de la nueva tecnología y cómo impedirla, declaró Church.El mes pasado, informa AP, se filtraron noticias en la prensa acerca de una reunión a puertas cerradas sobre el proyecto. Dos observadores que criticaron la reunión dijeron esta semana en un comunicado conjunto que les complacía el compromiso con la participación del públicomencionada en el documento publicado en Science, pero mantenían sus reservas sobre el proyecto.Todavía es necesario plantear preguntas éticas básicas como si es buena idea desarrollar la capacidad para fabricar genomas humanos, escribieron Lauri Zoloth, profesora de estudios religiosos y bioéticos de la Universidad del Noroeste, y Drew Endy, profesor adjunto de bioingeniería en Stanford.Construir un genoma, incluso en una célula, "implica un nivel de poder y control que debe ser debatido de forma cuidadosa y completa", escribió Zoloth en un correo electrónico.http://www.clarin.com/sociedad/Presentan-proyecto-desembocar-creacion-laboratorio_0_1588641209.html

Científicos observan el "big bang" de las neuronas

Nuestro cerebro hospeda diferentes tipos de neuronas, cada una con su propia firma genética que define su función. Estas neuronas se derivan de células progenitoras, que son células madre especializadas que tienen la capacidad de dividirse para dar lugar a neuronas. Ahora, neurocientíficos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Ginebra (Suiza) arrojan luz sobre los mecanismos que permiten a las progenitoras generar neuronas. Mediante una nueva tecnología llamada FlashTag que les permite aislar y visualizar las neuronas en el mismo momento en que nacen, se ha descifrado el código genético básico que permite la construcción de una neurona. 
Este descubrimiento, que se publica en Science, permite no sólo entender cómo se desarrolla nuestro cerebro, sino también cómo utilizar este código para reconstruir neuronas a partir de células madre. Los investigadores ahora podrán comprender mejor los mecanismos subyacentes en las enfermedades neurológicas. 
Dirigidos por Denis Jabaudon, neurólogo y neurocientífico de la Universidad de Ginebra y de los Hospitales Universitarios de Ginebra, los investigadores desarrollaron FlashTag, que visualiza las neuronas mientras nacen. Con este enfoque, en el mismo momento en que se divide una progenitora, recibe un marcador fluorescente que persiste en su progenie. Así, los científicos pueden visualizar y aislar las neuronas recién nacidas con el fin de observar de forma dinámica qué genes se expresan en las primeras horas de su existencia. 

Con el tiempo, pueden estudiar su evolución y los cambios en la expresión génica. "Anteriormente, sólo teníamos un par de fotos para reconstruir la historia de las neuronas, lo que dejaba una gran cantidad de espacio para la especulación. Gracias a FlashTag, ahora hay una película genética completa desarrollándose ante nuestros ojos. Cada instante se hace visible desde el principio, lo que nos permite comprender el desarrollo de la obra, identificando a los personajes principales, sus interacciones y sus incentivos", señala Jabaudon en la nota de prensa de la universidad.
Trabajando en la corteza cerebral de ratones, los científicos identificaron los genes clave del desarrollo neuronal, y demostraron que su dinámica de expresión es esencial para que el cerebro se desarrolle normalmente.Este descubrimiento, al dar acceso al código primordial de la formación de neuronas, nos ayuda a comprender cómo funcionan éstas en el cerebro adulto. Y parece que varios de estos genes originales también están implicados en enfermedades neurodegenerativas y del neurodesarrollo, que pueden ocurrir muchos años después. Esto sugiere que podría haber una predisposición desde los primeros momentos de la existencia de las neuronas, y que los factores ambientales puede luego tener un impacto en cómo se desarrollan las enfermedades. Mediante la comprensión de la coreografía genética de las neuronas, los investigadores pueden, por tanto, observar cómo estos genes se comportan desde el principio, e identificar posibles anomalías que predicen enfermedades. Después de leer este código genético, los científicos fueron capaces de reescribirlo en las neuronas recién nacidas. Mediante la alteración de la expresión de ciertos genes, fueron capaces de acelerar el crecimiento neuronal, alterando así la secuencia de comandos de desarrollo. Con FlashTag, ahora es posible aislar las neuronas recién nacidas y volver a crear los circuitos cerebrales in vitro, lo que permite a los científicos probar su funcionamiento, así como el desarrollo de nuevos tratamientos. El equipo ha publicado un sitio web donde es posible introducir el nombre de un gen y observar la forma en que se expresa, y cómo interactúa con otros genes. «Cada equipo de investigación sólo puede concentrarse en un puñado de genes al mismo tiempo, mientras que nuestro genoma se compone de cerca de 20.000 genes. Por lo tanto, pusimos nuestra herramienta disponible para que otros investigadores que la utilizaran, de una forma totalmente abierta", destaca Jabaudon.http://www.rosario3.com/noticias/Cientificos-observan-el-big-bang-de-las-neuronas--20160308-0018.html

Alertan sobre riesgos del ''efecto Jolie''

“Chequeo genético, solamente en casos específicos. De lo contrario es inútil y en algunos casos engañoso y hasta perjudicial”. La alarma de los especialistas.Lo bautizaron “el efecto Angelina Jolie” debido a la revelación que hizo en mayo la actriz de que se había sometido a una mastectomía con la extirpación de ambas mamas después de haber descubierto que tenía el gen “defectuoso”, el BRCA1. Ahora, sin embargo, desde los Estados Unidos, los expertos de la Preventive Services Task Force advierten contra el abuso de tests que pueden incluso causar daños.Quieren frenar una carrera de las mujeres a los controles para descubrir la presencia de una mutación genética ligada al tumor de mama o de ovario. Chequeos que pueden dar resultados engañosos y llevar a tratamientos e intervenciones inútiles.

Potencialmente peligrososLa Preventive Services Task Force publicó en Annals of Medicine Journal las conclusiones de una investigación que reveló que estos controles, si no son estrictamente necesarios, “pueden ser potencialmente peligrosos”.“Controles sólo si son necesarios”. Se trata de controles exhaustivos que la Preventive Services Task Force desaconseja. No se da curso a “una consulta genética de rutina o el test BRCA para las mujeres cuya historia familiar no esté asociada a un incremento del riesgo de mutaciones en los genes Brca1 o Brca2”.Según los científicos de la Preventive Services Task Force, no basta con haber tenido un familiar con cáncer de mama para someterse al test. De hecho, las mutaciones del “BRCA” no son tan comunes y son responsables sólo del 5% de los tumores de mama y del 10-15% de los ováricos.

Los riesgos“El test –agregan los expertos- tiene una ventaja moderada para las pacientes que entran dentro de los criterios establecidos y presentan resultados positivos a la mutación, pero podría ser perjudicial para la mayoría de la población que no entra en esos parámetros. Exámenes diagnósticos inútiles y sobre todo terapias farmacológicas utilizadas para reducir el riesgo de carcinoma de mama pueden dañar la salud de mujeres sanas. Con los tratamientos con fármacos, por ejemplo, se asoció un aumento del riesgo de coágulos sanguíneos”.

Tratamientos inútiles¿Qué hacer entonces si hubo un caso en la familia? Se evalúa con el médico personal si el chequeo es necesario, analizando con atención todos los pros y los contras. El especialista debe tener en cuenta la historia genética del paciente y en todo caso consultar a centros altamente especializados.“El problema –explican los expertos estadounidenses- es que hoy muchas pacientes que no tienen una historia familiar asociada a la enfermedad pueden verse perjudicadas por el test. Además, en muchos casos estos chequeos no son concluyentes y dan resultados ambiguos. Un problema que puede llevar a las pacientes sanas a someterse a tratamientos farmacológicos fuertes cuando no a la mastectomía, como Angelina Jolie”.

Prueba con resultados poco claros

Entre los problemas más difundidos está el hecho de que los chequeos de este tipo no son fáciles de llevar a cabo. “A veces, el resultado del test genético es muy difícil de interpretar. Se puede hacer fácilmente una lectura errada del resultado. Y la mayoría de las veces, el chequeo no da ni un resultado positivo, ni uno negativo”, explica la Dra. Virginia Moyer, presidenta de la Preventive Services Task Force y vicepresidenta del American Board of Pediatrics.

Los datos

Las mutaciones del gen BRCA1 y BRCA2, presente sólo en 2-3% de las mujeres, pueden llevar a quintuplicar las probabilidades de enfermarse de tumor de mama y hacer aumentar en un 40% las probabilidades de tener un cáncer de ovario. Pero cada vez se analiza con más atención la historia familiar de la paciente.Como explica Nortin Hadler, docente de medicina en la Universidad de North Carolina en Chapel Hill, “no es evidente que la presencia del gen, sin una historia familiar ‘de riesgo’, lleve al tumor”. O sea que también Hadler invita a la prudencia: “El chequeo se hace sólo después de una evaluación cuidadosa y en casos específicos”.Traducción: Cristina Sardoy

POR VALERIA PINI / REPUBBLICA Y CLARÍN http://www.clarin.com/buena-vida/salud/Alertan-efecto-Jolie_0_1058894365.html