¿Hay que ponerle límites a la producción de bebés editados genéticamente?

El escándalo por el nacimiento de bebés editados genéticamente
en China "gatilló" la propuesta de medidas urgentes para controlar
 el uso de esa tecnología por el riesgo que implica para la
 especie humana.Varios de los científicos que la desarrollaron
están preocupados y pidieron que se establezca una 
moratoria internacional para que no utilice la edición 
genética en embriones durante los próximos cinco años.
Mientras que un panel de expertos de la Organización Mundial
 de la Salud consideró esta semana que hoy la aplicación de
 la edición genética en embriones es "irresponsable". Para
 controlarlo, quieren un marco regulatorio fuerte y un
registro de las investigaciones en curso y futuras.
La cascada de propuestas se produce a raíz del escándalo
 por el anuncio del nacimiento de las primeras bebas
 por edición genética en noviembre pasado en la 
China. El científico He Jiankui pasó por alto las normas
 habituales para llevar a cabo un ensayo clínico,
alteró embriones y produjo las primeras bebas por
edición genética, de acuerdo con sus propios anuncios
 por YouTube. En ese momento, He Jiankui
argumentó que hizo la experimentación para que las
 bebas nacieran con una modificación que les
impidiera desarrollar la infección por virus del sida
 que tiene uno de sus padres. Pero encendió las 
alertas mundiales: el riesgo de usar la edición 
genética en embriones es hoy mucho mayor
 que su potencial beneficio, porque la tecnología
 podría conducir a secuelas inesperadas en los 
descendientes. Por el uso de la edición genética
en embriones, por su falta de transparencia
 y por no informar adecuadamente a los padres
 de las bebas sobre la experimentación, He
Jiankui fue duramente cuestionado por la comunidad
 científica mundial. En febrero pasado, fue despedido
 de la universidad donde investigaba. 

El Ministerio de Salud de China publicó directivas
 para frenar el uso no aprobado de tecnologías
 biomédicas en la clínica.Como reacción ante el
 escándalo, varios de los científicos que impulsaron
 la tecnología y expertos en bioética pidieron ahora
 que se adopte una moratoria global para evitar 
la producción de bebés genéticamente editados.
 Son la francesa Emmanuelle Charpentier, el
estadounidense Eric Lander, el chino-estadounidense
 Feng Shang, la canadiense Françoise Baylis,
 y otros catorce investigadores que representan a
siete países, y están preocupados por el riesgo de
que se use la edición genética en espermatozoides,
 óvulos y embriones cuando aún la tecnología no
brinda seguridad ni eficacia.Hicieron el llamado a través
 de un artículo que se publicó el 14 de marzo en la
revista Nature. "Por moratoria global no entendemos
 una prohibición permanente", aclararon en el segundo
 párrafo. Hacemos un llamado para el establecimiento
 de un marco internacional en el que las naciones,
mientras retienen su derecho a tomar sus
propias decisiones, voluntariamente se comprometan a
no autorizar el uso de la edición genética de línea
germinal clínica hasta que se cumplan ciertas condiciones"
.Pidieron que los gobiernos de las naciones se
comprometan a que al menos durante los próximos
 cinco años no permitan la oferta de la edición genética
 con embriones humanos en centros de salud u
hospitales.En cambio, el panel de expertos de la
 OMS no estaría tan de acuerdo con una moratoria
 transitoria, sino con una acción global de regulación
 de la tecnología. Margaret Hamburg, una de las
 integrantes del panel que también es parte de la
 Academia de Medicina de Estados Unidos, consideró
 que "una moratoria vaga no es la respuesta a lo que
 se necesita hacer ahora". El panel difundirá lineamientos
 sobre el uso de edición genética en embriones y en
 pacientes en los próximos 18 meses. Sugirieron hacer
 el registro de investigaciones que incluyan la edición
genética para dar más transparencia.Desde 2012 
en adelante se empezaron a debatir las implicancias
 de la tecnología de edición genética. En 2015, un
equipo de científicos editaron el ADN de embriones en
 China y se sembró la polémica. En 2018, el anuncio del
 nacimiento de las bebas editadas, que se dio en el
marco de una cumbre sobre la tecnología en Hong Kong,
 rompió los titubeos de la comunidad científica para tomar
decisiones más firmes.En el texto que ahora publican los
 científicos en Nature, como Lander y Charpentier , se
menciona que ya hay 30 naciones que tienen normas que
limitan el uso de la edición genética en embriones, y que
 podrían dejar la moratoria de manera indefinida o
 establecer su prohibición. Pero ellos llaman a un marco
 global, y no se olvida de personas que no son científicas
 pero que sí pueden estar interesados en el
desarrollo de la tecnología.Uno de los potenciales riesgos
 es que su aplicación en embriones genere aún más
desigualdad entre los grupos sociales que accedan a la
tecnología si fuera segura y eficaz en el futuro.
Consultado por Infobae, Hugh Whittall, director 
del Consejo de Bioética Nuffield, una prestigiosa 
organización no gubernamental con sede en Londres,
 que investiga y analiza los dilemas éticas que se plantean
 con la actividad científica, opinó: "Aunque se haga o no
 una moratoria global, apoyamos fuertemente la conclusión
 de que ningún intento más en el uso clínico de la edición
 del genoma debería hacerse antes de que haya
realizado un amplio debate en la sociedad sobre su
aceptación. Tampoco debe usarse la técnica en embriones
 hasta que la investigación haya reducido la incertidumbre
 considerable sobre los riesgos del uso clínico a un nivel
 aceptable. No sabemos todavía si la edición del
genoma brindará seguridad suficiente para el uso clínico,
 o cuáles uses podrían ser adecuados. Pero no deberíamos
 esperar hasta que eso esté listo para movernos
antes de que consideremos si deberíamos hacerlo de
todos modos".Con respecto a la regulación de la
tecnología, el doctor Whittall, puntualizó que "en muchos
 países, el uso clínico de la técnica de edición 
genética no está legislado hoy. Diferentes países
están teniendo sus propios debates sobre la edición
genética. En nuestro último reporte del año pasado,
recomendamos una acción internacional para
garantizar que la política sobre este tema pueda
desarrollarse en todos los países en modos en
que se respeten los derechos humanos".En la
Argentina, todavía no hay normas sobre la tecnología
 de edición genética de embriones humanos para
prevenir enfermedades o para mejorar la especie.
Sí, fue el primer país en el mundo que reguló el uso
 de edición genética en la experimentación con
animales y vegetales. Desde setiembre de 2018,
 rige una norma para evaluar terapias por edición de
 células del cuerpo de un ser humano después
del nacimiento como medicamentos biológicos.
En diciembre del año pasado, se hizo un encuentro
 de divulgación pública por expertos, en el Centro
Cultural de la Ciencia, en Buenos Aires, organizado
 por la Secretaría de Gobierno de Ciencia,
Tecnología e Innovación Productiva, la Secretaría
 de Agroindustrias, el Conicet, el Instituto
Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA) y la
 Administración Nacional de Laboratorios e Institutos
 Nacionales de Salud (ANLIS). En cambio, la edición
 genética en células germinales humanas todavía no
 está regulada por el Congreso, ni por algún
organismo del Poder Ejecutivo.Como parte de la
 Asociación para la Investigación Responsable e
Innovación en Edición genética, la abogada
argentina Fabiana Arzuaga sostuvo que "la UNESCO
 debería modificar la declaración sobre el uso del
 genoma humano y aclarar que el uso de la edición
genética en embriones no debe ser permitido hasta
 tanto no demuestre seguridad y eficacia, y
después de un
amplio debate".https://www.infobae.com/
america/ciencia-america/2019/03/25/hay-que-
ponerle-limites-a-la-produccion-de-bebes-editados
-geneticamente/

Aprueban una droga que permite reprogramar las células que atacan a los tumores

La pesadilla de la familia Whitehead comenzó un día del 2010 cuando Emily, entonces de cinco años, recibió un diagnóstico devastador: sufría de leucemia linfoide aguda, el tipo más común entre niños y adolescentes, y cuya mortalidad es de 15 por cada 100 enfermos.

Emily tuvo dos ciclos de quimioterapia, pero a pesar del bombardeo químico la enfermedad no cedió. Los médicos dijeron entonces que la única salida era realizarle un trasplante de médula ósea. Pero la nena no pudo llegar a esa instancia porque la agresividad del cáncer había aumentado. A sus seis años, Emily parecía no tener salida.
Mientras tanto, en el Hospital Infantil de Filadelfia, un grupo de especialistas estaba probando un nuevo tratamiento experimental contra el mismo tipo de cáncer de que sufría la chica. Pese a que el fármaco no había sido probado en niños, Emily Whitehead fue aceptada. Una máquina removió parte de la sangre del cuerpo de la nena para extraer las células blancas (los leucocitos), que forman el ejército de defensa del organismo. Un virus de HIV modificado genéticamente reprogramó las células blancas para que comenzaran a atacar al cáncer. “Teníamos dos opciones: arriesgarnos o ir a casa y esperar a que el tiempo pasara”, dice el padre de la niña, Tom Whitehead. “Fue muy difícil asistir a todo eso. Los médicos afirmaban que mi hija tenía menos de una chance en mil de sobrevivir”. Emily sobrevivió y ahora entró en la historia de la medicina. La terapia que recibió la niña fue recientemente aprobada por la Agencia de Medicamentos y Alimentos de los Estados Unidos (la FDA, similar a nuestra ANMAT). “Estamos abriendo una nueva frontera de innovación médica, a partir de la posibilidad de reprogramar las células del mismo paciente para atacar a un cáncer mortal”, se entusiasma Scott Gottlieb, director de la FDA. El entusiasmo es contagioso: “Fue lo más excitante que ví en toda mi vida”, dice el oncólogo Tim Cripe, del Nationwide Children´s Hospital, uno de los centros de referencia en tratamientos infantiles en los Estados Unidos. El medicamento aprobado por la FDA fue desarrollado por el laboratorio suizo Novartis bajo el nombre comercial Kymriah, y es el primero de la terapia CAR-T. La aprobación fue concedida para el tratamiento de la leucemia linfoide aguda, la más común, responsable del 70% de las leucemias en niños y adolescentes. Pero los especialistas apuestan, en breve, a que la terapia celular de este tipo, una manera individual de tratar el cáncer, pueda ser aplicada para atacar otros tumores. En estos momentos hay cuarenta estudios que se están llevando a cabo para poner a prueba los efectos del tratamiento para los cánceres de riñón, próstata, intestinos, ovarios y páncreas, entre otros.

El núcleo

El tratamiento gira en torno a la técnica más nueva y disruptiva de la oncología actual. A partir de la reprogramación de las células de la sangre, el propio organismo del paciente se convierte en un remedio contra el cáncer, y ataca exclusivamente a las células enfermas, cuidando a las saludables. Es decir, lo contrario de lo que sucede durante las sesiones de quimioterapia convencionales.

El método, conocido como CART-T, comenzó a ser probado en el año 2012 y desde entonces los resultados han sido muy satisfactorios. En 52 de los 63 niños y jóvenes de entre 3 y 23 años que se sometieron al tratamiento (Emily, entre ellos) la leucemia desapareció. Todos los pacientes estaban desahuciados. Ya habían pasado por todos los tratamientos terapéuticos posibles, sin éxito.

La base de acción del tratamiento estriba en el sistema de defensa del organismo, una compleja orquesta compuestas por células y sustancias que defienden al cuerpo de virus, bacterias y tumores. Para poder crecer, los tumores necesitan hallar formas de derribar las defensas del organismo y bloquear su capacidad natural de luchar. Lo que hace el medicamento aprobado es ayudar al sistema inmunológico a reconocer el cáncer como una amenaza, y atacarlo.

El primer paso para comenzar el tratamiento es extraer una muestra de 200 mililitros de sangre del enfermo. De ese material, se separan los linfocitos T, las células que comandan la sinfonía del sistema inmunológico. En el laboratorio, los linfocitos T son alterados para que puedan recibir un receptor, el CAR, que es una partícula diseñada para dirigirse hacia un blanco específico. En el caso del Kymriah la molécula es la CD19, que se encuentra en la superficie de las células con leucemia linfoide aguda.

El segundo paso del tratamiento es lograr que los linfocitos T, ya con el CAR dentro, se multipliquen. Cuando son reinyectados en la corriente sanguínea del enfermo, los linfocitos T reconocen y matan a las células cancerígenas. El cáncer desaparece.

Los desafíos

Sin embargo, no todas son buenas noticias. Hay más de un problema a resolver. El costo del tratamiento es uno. Es muy elevado, nada menos que 475 mil dólares. Y no se trata de un medicamento que se compre en una farmacia, el acceso se dará a través de hospitales.

El efecto colateral de la terapia no es leve. La respuesta exacerbada del sistema inmune puede causar fiebre muy alta, dificultad para respirar, baja abrupta de la presión e hinchazón de órganos. Los especialistas advierten que, teniendo en cuenta que las reacciones adversas pueden ser graves, el tratamiento deberá ser hecho acompañado de un monitoreo continuo.

Otro punto, que afecta directamente tanto sobre el precio como por sobre la disponibilidad del fármaco, es que su fabricación es absolutamente individual. Depende, por lo tanto, de un proceso muy complejo. Actualmente hay 32 centros especializados para el desarrollo de la droga.

El camino de CART-T comenzó en 1990, cuando el químico e inmunólogo Zelig Eshhar, del Instituto de Ciencia Weizmann (Israel) se reunió con el estadounidense Steven Rosenberg, de los Instituto Nacionales de Salud (NIH, de los EE.UU.) para desarrollar las primeras células en laboratorio. Fueron necesarios veinte años para hacer que se multiplicasen de manera eficaz y, al mismo tiempo, disminuyeran los efectos colaterales.

La terapia actual está diseñada para ser absolutamente individual, y solo fue posible a partir de la combinación de conocimientos científicos sobre el sistema inmunológico, en particular por los avances en el campo de la manipulación genética.

El primer paso se dió en el año 2003, con la conclusión del Proyecto Genoma, cuando el ADN humano fue rastreado en su totalidad. Como el cáncer es una enfermedad que se desarrolla por alteraciones en el ADN, “la comprensión de los cambios en el origen de esas variaciones abrió la puerta para el advenimiento de la medicina personalizada”, explica Marcelo Crus, oncólogo clínico de la división de Hematología y Oncología de la Universidad Northwestern, en Chicago.

Hasta hace poco tiempo, los fundamentos para el tratamiento del cáncer se basaban en tres pilares: cirugía, quimioterapia y radioterapia. Esas estrategias siguen siendo indispensables para la mayoría de los tumores. El problema allí es que la quimioterapia ataca también a las células saludables. Desarrolladas en la década del ’90, las llamadas terapias-blanco fueron las pioneras de los tratamientos direccionados. El medicamento que inauguró ese tipo de fármaco fue el trastuzumable, aprobado en los Estados Unidos en 1998 para tumores de mama.

La terapia-blanco está proyectada para bloquear el crecimiento y la diseminación de las células cancerígenas, evitando afectar a las saludables. La inmunoterapia, núcleo de la droga Kymriah, el apogeo del tratamiento personalizado, es la que hace que el propia sea el que se defienda, y es mucho más reciente: surgió en el año 2011. A pesar de lo impactante del anuncio sobre la aprobación de este medicamento, falta mucho para decir que se está delante de la bala de planta contra el cáncer. Las células tumorales, por la misma complejidad que plantea la enfermedad, continuarán planteando un enigma.

El núcleo

El tratamiento gira en torno a la técnica más nueva y disruptiva de la oncología actual. A partir de la reprogramación de las células de la sangre, el propio organismo del paciente se convierte en un remedio contra el cáncer, y ataca exclusivamente a las células enfermas, cuidando a las saludables. Es decir, lo contrario de lo que sucede durante las sesiones de quimioterapia convencionales.

El método, conocido como CART-T, comenzó a ser probado en el año 2012 y desde entonces los resultados han sido muy satisfactorios. En 52 de los 63 niños y jóvenes de entre 3 y 23 años que se sometieron al tratamiento (Emily, entre ellos) la leucemia desapareció. Todos los pacientes estaban desahuciados. Ya habían pasado por todos los tratamientos terapéuticos posibles, sin éxito.

La base de acción del tratamiento estriba en el sistema de defensa del organismo, una compleja orquesta compuestas por células y sustancias que defienden al cuerpo de virus, bacterias y tumores. Para poder crecer, los tumores necesitan hallar formas de derribar las defensas del organismo y bloquear su capacidad natural de luchar. Lo que hace el medicamento aprobado es ayudar al sistema inmunológico a reconocer el cáncer como una amenaza, y atacarlo.

El primer paso para comenzar el tratamiento es extraer una muestra de 200 mililitros de sangre del enfermo. De ese material, se separan los linfocitos T, las células que comandan la sinfonía del sistema inmunológico. En el laboratorio, los linfocitos T son alterados para que puedan recibir un receptor, el CAR, que es una partícula diseñada para dirigirse hacia un blanco específico. En el caso del Kymriah la molécula es la CD19, que se encuentra en la superficie de las células con leucemia linfoide aguda.

El segundo paso del tratamiento es lograr que los linfocitos T, ya con el CAR dentro, se multipliquen. Cuando son reinyectados en la corriente sanguínea del enfermo, los linfocitos T reconocen y matan a las células cancerígenas. El cáncer desaparece.

Los desafíos

Sin embargo, no todas son buenas noticias. Hay más de un problema a resolver. El costo del tratamiento es uno. Es muy elevado, nada menos que 475 mil dólares. Y no se trata de un medicamento que se compre en una farmacia, el acceso se dará a través de hospitales.

El efecto colateral de la terapia no es leve. La respuesta exacerbada del sistema inmune puede causar fiebre muy alta, dificultad para respirar, baja abrupta de la presión e hinchazón de órganos. Los especialistas advierten que, teniendo en cuenta que las reacciones adversas pueden ser graves, el tratamiento deberá ser hecho acompañado de un monitoreo continuo.

Otro punto, que afecta directamente tanto sobre el precio como por sobre la disponibilidad del fármaco, es que su fabricación es absolutamente individual. Depende, por lo tanto, de un proceso muy complejo. Actualmente hay 32 centros especializados para el desarrollo de la droga.

El camino de CART-T comenzó en 1990, cuando el químico e inmunólogo Zelig Eshhar, del Instituto de Ciencia Weizmann (Israel) se reunió con el estadounidense Steven Rosenberg, de los Instituto Nacionales de Salud (NIH, de los EE.UU.) para desarrollar las primeras células en laboratorio. Fueron necesarios veinte años para hacer que se multiplicasen de manera eficaz y, al mismo tiempo, disminuyeran los efectos colaterales.

La terapia actual está diseñada para ser absolutamente individual, y solo fue posible a partir de la combinación de conocimientos científicos sobre el sistema inmunológico, en particular por los avances en el campo de la manipulación genética.

El primer paso se dió en el año 2003, con la conclusión del Proyecto Genoma, cuando el ADN humano fue rastreado en su totalidad. Como el cáncer es una enfermedad que se desarrolla por alteraciones en el ADN, “la comprensión de los cambios en el origen de esas variaciones abrió la puerta para el advenimiento de la medicina personalizada”, explica Marcelo Crus, oncólogo clínico de la división de Hematología y Oncología de la Universidad Northwestern, en Chicago.

Hasta hace poco tiempo, los fundamentos para el tratamiento del cáncer se basaban en tres pilares: cirugía, quimioterapia y radioterapia. Esas estrategias siguen siendo indispensables para la mayoría de los tumores. El problema allí es que la quimioterapia ataca también a las células saludables. Desarrolladas en la década del ’90, las llamadas terapias-blanco fueron las pioneras de los tratamientos direccionados. El medicamento que inauguró ese tipo de fármaco fue el trastuzumable, aprobado en los Estados Unidos en 1998 para tumores de mama.

La terapia-blanco está proyectada para bloquear el crecimiento y la diseminación de las células cancerígenas, evitando afectar a las saludables. La inmunoterapia, núcleo de la droga Kymriah, el apogeo del tratamiento personalizado, es la que hace que el propia sea el que se defienda, y es mucho más reciente: surgió en el año 2011. A pesar de lo impactante del anuncio sobre la aprobación de este medicamento, falta mucho para decir que se está delante de la bala de planta contra el cáncer. Las células tumorales, por la misma complejidad que plantea la enfermedad, continuarán planteando un enigma.

El núcleo

El tratamiento gira en torno a la técnica más nueva y disruptiva de la oncología actual. A partir de la reprogramación de las células de la sangre, el propio organismo del paciente se convierte en un remedio contra el cáncer, y ataca exclusivamente a las células enfermas, cuidando a las saludables. Es decir, lo contrario de lo que sucede durante las sesiones de quimioterapia convencionales. El método, conocido como CART-T, comenzó a ser probado en el año 2012 y desde entonces los resultados han sido muy satisfactorios. En 52 de los 63 niños y jóvenes de entre 3 y 23 años que se sometieron al tratamiento (Emily, entre ellos) la leucemia desapareció. Todos los pacientes estaban desahuciados. Ya habían pasado por todos los tratamientos terapéuticos posibles, sin éxito. La base de acción del tratamiento estriba en el sistema de defensa del organismo, una compleja orquesta compuestas por células y sustancias que defienden al cuerpo de virus, bacterias y tumores. Para poder crecer, los tumores necesitan hallar formas de derribar las defensas del organismo y bloquear su capacidad natural de luchar. Lo que hace el medicamento aprobado es ayudar al sistema inmunológico a reconocer el cáncer como una amenaza, y atacarlo. El primer paso para comenzar el tratamiento es extraer una muestra de 200 mililitros de sangre del enfermo. De ese material, se separan los linfocitos T, las células que comandan la sinfonía del sistema inmunológico. En el laboratorio, los linfocitos T son alterados para que puedan recibir un receptor, el CAR, que es una partícula diseñada para dirigirse hacia un blanco específico. En el caso del Kymriah la molécula es la CD19, que se encuentra en la superficie de las células con leucemia linfoide aguda. El segundo paso del tratamiento es lograr que los linfocitos T, ya con el CAR dentro, se multipliquen. Cuando son reinyectados en la corriente sanguínea del enfermo, los linfocitos T reconocen y matan a las células cancerígenas. El cáncer desaparece.

Los desafíos

Sin embargo, no todas son buenas noticias. Hay más de un problema a resolver. El costo del tratamiento es uno. Es muy elevado, nada menos que 475 mil dólares. Y no se trata de un medicamento que se compre en una farmacia, el acceso se dará a través de hospitales.

El efecto colateral de la terapia no es leve. La respuesta exacerbada del sistema inmune puede causar fiebre muy alta, dificultad para respirar, baja abrupta de la presión e hinchazón de órganos. Los especialistas advierten que, teniendo en cuenta que las reacciones adversas pueden ser graves, el tratamiento deberá ser hecho acompañado de un monitoreo continuo. Otro punto, que afecta directamente tanto sobre el precio como por sobre la disponibilidad del fármaco, es que su fabricación es absolutamente individual. Depende, por lo tanto, de un proceso muy complejo. Actualmente hay 32 centros especializados para el desarrollo de la droga. El camino de CART-T comenzó en 1990, cuando el químico e inmunólogo Zelig Eshhar, del Instituto de Ciencia Weizmann (Israel) se reunió con el estadounidense Steven Rosenberg, de los Instituto Nacionales de Salud (NIH, de los EE.UU.) para desarrollar las primeras células en laboratorio. Fueron necesarios veinte años para hacer que se multiplicasen de manera eficaz y, al mismo tiempo, disminuyeran los efectos colaterales. La terapia actual está diseñada para ser absolutamente individual, y solo fue posible a partir de la combinación de conocimientos científicos sobre el sistema inmunológico, en particular por los avances en el campo de la manipulación genética. El primer paso se dió en el año 2003, con la conclusión del Proyecto Genoma, cuando el ADN humano fue rastreado en su totalidad. Como el cáncer es una enfermedad que se desarrolla por alteraciones en el ADN, “la comprensión de los cambios en el origen de esas variaciones abrió la puerta para el advenimiento de la medicina personalizada”, explica Marcelo Crus, oncólogo clínico de la división de Hematología y Oncología de la Universidad Northwestern, en Chicago. Hasta hace poco tiempo, los fundamentos para el tratamiento del cáncer se basaban en tres pilares: cirugía, quimioterapia y radioterapia. Esas estrategias siguen siendo indispensables para la mayoría de los tumores. El problema allí es que la quimioterapia ataca también a las células saludables. Desarrolladas en la década del ’90, las llamadas terapias-blanco fueron las pioneras de los tratamientos direccionados. El medicamento que inauguró ese tipo de fármaco fue el trastuzumable, aprobado en los Estados Unidos en 1998 para tumores de mama. La terapia-blanco está proyectada para bloquear el crecimiento y la diseminación de las células cancerígenas, evitando afectar a las saludables. La inmunoterapia, núcleo de la droga Kymriah, el apogeo del tratamiento personalizado, es la que hace que el propia sea el que se defienda, y es mucho más reciente: surgió en el año 2011. A pesar de lo impactante del anuncio sobre la aprobación de este medicamento, falta mucho para decir que se está delante de la bala de planta contra el cáncer. Las células tumorales, por la misma complejidad que plantea la enfermedad, continuarán planteando un enigma.http://noticias.perfil.com/2017/09/25/aprueban-una-droga-que-permite-reprogramar-las-celulas-que-atacan-a-los-tumores/

Con las “tijeras de ADN”, logran modificar embriones humanos

Un grupo de investigadores de EEUU logró modificar por primera vez los genes de embriones humanos de forma exitosa, un hito que permitiría estar más cerca de terminar con las enfermedades congénitas, informa hoy la revista Technology Review del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT). El logro, dirigido por Shoukhrat Mitalipov, de la Universidad de Salud y Ciencias del estado de Oregón, supuso la modificación del ADN de un gran número de embriones unicelulares con la técnica de edición de genes CRISPR. "Hasta ahora, los científicos estadounidenses lo han visto con una mezcla de asombro, envidia y cierta alarma, ya que científicos de otros lugares fueron los primeros en explorar la polémica práctica", apunta la revista, que recuerda que hasta la fecha se habían publicado tres estudios sobre la edición de embriones humanos por científicos en China. Ahora se cree que Mitalipov ha abierto nuevos caminos, tanto en el número de embriones experimentados como demostrando que es posible de manera segura y eficiente corregir los genes defectuosos que causan enfermedades hereditarias.

Aunque a ninguno de los embriones se le permitió desarrollarse por más de unos pocos días -y nunca hubo intención de implantarlos en un útero- el avance supone un paso fundamental hacia el posible nacimiento del primer humano genéticamente modificado.Al alterar el código de ADN de los embriones humanos, el objetivo de los científicos es demostrar que pueden erradicar o corregir los genes que causan enfermedades hereditarias. El proceso se denomina "ingeniería de la línea germinal" porque cualquier niño modificado genéticamente transmitiría esos cambios a las generaciones posteriores a través de sus propias células germinales: el óvulo y el esperma. La técnica CRISPR permite eliminar de forma selectiva aquellas secuencias de ADN no deseadas del genoma utilizando la proteína nucleasa para cortar los fragmentos desechables.Tras eliminar la parte del ADN no deseado, las células comienzan su reparación natural, pero hasta este momento lo hacían introduciendo variaciones no deseadas del genoma que podían ser peligrosas.Algunos críticos dicen que los experimentos con líneas germinales podrían abrir las compuertas a un nuevo mundo de "bebés diseñados", con capacidades superiores a las actuales por mejoras genéticas, una perspectiva a la que se oponen con vehemencia organizaciones religiosas, grupos de la sociedad civil y expertos .científicos.La comunidad de inteligencia de EEUU consideró el año pasado a CRISPR como una potencial "arma de destrucción masiva", mientras que la Academia Nacional de ciencias estadounidense consideró aceptable su uso, pero advirtió que hacerlo debe conllevar profusas investigaciones y considerarse en casos donde sea el último recurso.El método de edición del genoma CRISPR fue declarado como el descubrimiento científico de 2015 por las revistas especializadas y ha recibido numerosos premios científicos desde entonces.http://www.docsalud.com/articulo/8181/con-las-tijeras-de-adn-logran-modificar-embriones-humanos

El misterio detrás de la exótica etnia que desafía la genética

En las islas Salomón, en el Pacífico Sur, habitan los melanesios. Niños, jóvenes y adultos con un aspecto que asombra y desvela por igual. Todos sus habitantes tienen piel negra. Comparativamente, la piel más oscura que existe fuera de los países africanos. Pero de ellos, un 10% presenta una exótica cabellera rubia que contrasta y sorprende a propios y ajenos.La teoría, que en un principio se difundió y luego se transformó en vox pópuli, dictaba que esa peculiar cabellera se explicaba a partir de la colonización de las islas Salomón, cuando los comerciantes europeos tuvieron relaciones sexuales con las indígenas locales. Ese intercambio, se creía, había generado la combinación posterior.Otra teoría que manejaban los nativos decía que el rubio del 10% de ellos se correspondía a una dieta especial, rica en pescado, y a la exposición a los potentes rayos solares de la zona. En 2012 un grupo de científicos de la Universidad de Bristol, Reino Unido, y de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford, Estados Unidos, se trasladó a la isla para analizar en detenimiento el fenómeno.

El equipo de investigación debió sortear las dificultades que presenta una isla muy poco desarrollada, sin rutas para transitar ni electricidad, además de diversidad lingüística, pero logró tomar una muestra significativa. Tomaron mechones de cabellos de 43 nativos rubios y de 42 morochos y los analizaron para comparar los genomas involucrados. A su vez, se les pidió que escupieran dentro de un tubo para un posterior análisis de ADN. Al cabo de un mes, recolectaron más de mil muestras.Los resultados, publicados en la revista Science, indican que hay un gen responsable en la extraña combinación y es único en el mundo. 

Tras notar la gran intensidad que tenía el cromosoma, el cual representa el 50% de los cambios en el color de pelo de los melanesios, identificaron al gen TYRP1.Los científicos lo consideraron como una de las evoluciones más recientes de la raza y el dorado de sus cabellos como el color más nuevo de la historia de la humanidad. El gen TYRP1 promueve una proteína vinculada con tirosinasa, una enzima que influye en la pigmentación tanto en seres humanos como en ratones.Este ADN es único y diferente al resto de los humanos. Se cree que se originó en la región ecuatorial de Oceanía. "Inesperado y fascinante", consideraron los responsables del estudio. El equipo de investigación resaltó la importancia de analizar genéticamente a poblaciones aisladas ya que, piensan que en caso contrario, los tratamientos médicos del futuro pueden favorecer a algunos colectivos en detrimento de otros menos conocidos.http://www.infobae.com/salud/ciencia/2017/01/31/el-misterio-detras-de-la-exotica-etnia-que-desafia-la-genetica/

¿Seres humanos de laboratorio? Presentan un polémico proyecto

La secuenciación del genoma humano fue uno de los proyectos científicos más ambiciosos de la historia. Ahora, un nuevo emprendimiento, en la misma área de investigación, se plantea más grandes objetivos a mediano plazo. Un grupo de científicos presentó ayer un proyecto implica crear cianotipos de ADN que podrían servir para producir seres humanos, perspectiva que preocupa a algunos expertos.Según lo explica el diario español ABC, en el marco de este nuevo plan de investigación se podría obtener un genoma humano sintético en diez años. O lo que es lo mismo, fabricar vida partiendo de cero, en el laboratorio.Si el proyecto Genoma perseguía el objetivo de "leer" el ADN humano, este nuevo apunta a "reescribir el ADN", señala ABC. Andrés Moya, catedrático de genética de la Universidad de Valencia le dijo a ese diario español: "Ahora se quiere intervenir. No es solo leer lo que hay, es modificarlo. Es más, se pretende la definición de un genoma humano de referencia".Sin embargo, informa la agencia de noticias AP, los investigadores rechazaron que tengan la intención de utilizar los genomas --enormes colecciones de material genético-- para crear personas.Los científicos dijeron en entrevistas que en su lugar, los genomas humanos se utilizarían en experimentos de laboratorio, insertados por ejemplo en células o versiones simplificadas de órganos llamadosorganoides.Eso ayudaría a los científicos a identificar los efectos de las mutaciones genéticas o crear células madre más seguras para trasplantes, dijeron los investigadores George Church, de la Universidad de Harvard, y Jef Boeke, de la Universidad de Nueva York.Ambos expertos, dice AP, figuran entre los 25 autores de un documento en el que se presenta la propuesta, a la que llaman Proyecto Genoma Humano-Escrito. El texto fue difundido en la publicación Science.El proyecto también incluiría la creación de genomas de animales y plantas y nuevos métodos para editar el ADN.

Los científicos pueden hacer ahora fragmentos relativamente cortos de ADN, pero crear genomas completos de la dimensión de uno humano con la tecnología actual resultaría muy caro. El objetivo principal del nuevo proyecto es reducir en más de mil veces el costo de diseñar y probar grandes genomas en diez años.La esperanza es hacerlo lo bastante asequible como para que los científicos puedan estudiar "millones de genomas en decenas de tipos de células" a fin de examinar los efectos de las mutaciones, dijo Church.Según AP, la iniciativa también podría contribuir a los intentos de modificar genéticamente a cerdos a fin de que los órganos de estos animales puedan trasplantarse a humanos sin temor a rechazo, declaró Boeke.Los investigadores pretenden emprender el proyecto este año tras recaudar cien millones de dólares procedente de fuentes públicas, privadas, filantrópicas, industriales y académicas de todo el mundo.Los expertos dijeron que es difícil calcular el costo total del proyecto, pero es posiblemente menor a los tres mil millones de dólares del Proyecto del Genoma Humano, que reveló la composición del ADN de las personas.El proyecto buscaría la participación pública y estudiaría lasimplicaciones éticas, sociales y jurídicas de los trabajos desde el principio, señalaron los investigadores en Science."Es importante implicar a juristas y expertos en ética y a la sociedad en general para que contribuyan a configurar los objetivos así como comunicar las razones por las que estamos emprendiendo este proyecto", señaló en una entrevista Farren Isaac, de la Universidad de Yale, otro de los autores del documento.Los investigadores también deben estudiar la posible mala utilización de la nueva tecnología y cómo impedirla, declaró Church.El mes pasado, informa AP, se filtraron noticias en la prensa acerca de una reunión a puertas cerradas sobre el proyecto. Dos observadores que criticaron la reunión dijeron esta semana en un comunicado conjunto que les complacía el compromiso con la participación del públicomencionada en el documento publicado en Science, pero mantenían sus reservas sobre el proyecto.Todavía es necesario plantear preguntas éticas básicas como si es buena idea desarrollar la capacidad para fabricar genomas humanos, escribieron Lauri Zoloth, profesora de estudios religiosos y bioéticos de la Universidad del Noroeste, y Drew Endy, profesor adjunto de bioingeniería en Stanford.Construir un genoma, incluso en una célula, "implica un nivel de poder y control que debe ser debatido de forma cuidadosa y completa", escribió Zoloth en un correo electrónico.http://www.clarin.com/sociedad/Presentan-proyecto-desembocar-creacion-laboratorio_0_1588641209.html

Fibrosis quística: esperanzadora terapia para mejorar función respiratoria

Gracias a los progresos en la atención, que busca sobre todo reducir las manifestaciones de la enfermedad y que puede suponer incluso el trasplante de un pulmón, la esperanza de vida de un paciente es actualmente de unos 40 años.Desde el descubrimiento en 1989 del gen que codifica la proteína CFTR, responsable de la fibrosis quística, las investigaciones se aceleraron para intentar poner en marcha nuevos tratamientos.La técnica utilizada en el ensayo consiste en que el paciente inhale moléculas de ADN para que una copia no alterada del gen llegue a las células pulmonares.

Investigadores británicos experimentaron en 136 pacientes enfermos de fibrosis quística y mayores de 12 años. La mitad recibió la terapia génica y la otra mitad inhaló un placebo.Tras un año de tratamiento, los pacientes del grupo de terapia génica tenían una función respiratoria un 3,7% superior a la de quienes recibieron el placebo. El aumento alcanzó incluso un 6,4% en los pacientes con peor función respiratoria.Los investigadores, dirigidos por Eric Alton del Imperial College de Londres, estiman que los resultados "significativos", aunque "modestos", son "alentadores". "La estabilización de la enfermedad es por sí misma un objetivo válido", añade.Los científicos llevarán a cabo ahora terapias génicas no virales, usando vectores más adaptados con diferentes dosis o combinaciones de tratamientos.http://www.docsalud.com/articulo/6662/fibrosis-qu%C3%ADstica-esperanzadora-terapia-para-mejorar-funci%C3%B3n-respiratoria

Científicos de todo el mundo redefinen el genoma humano

No es frecuente que revistas de tan alto impacto como 'Science', 'Nature', 'Genome Research' o 'Genome Biology' se pongan de acuerdo para publicar simultáneamente los datos de un trabajo, pero en este caso los resultados merecen la unión para sacar a la luz 30 estudios que descubren la parte más oscura del genoma. Gracias a estos trabajos, lo que hace años se consideraba ADN basura deja de parecer un desecho para transformarse en una parte clave para la salud y la enfermedad. Tras la secuenciación del ADN humano en el año 2000, quedaba mucho por conocer de esa 'enciclopedia' que contiene todas las instrucciones para construir el cuerpo humano. De ahí que se iniciaran varios proyectos para saber más del genoma y conocer cómo funciona. Los 30 estudios que ahora se publican están englobados dentro delproyecto ENCODE, acrónimo en inglés de Enciclopedia de los elementos del ADN, y han sido realizados en 32 laboratorios de diferentes paísesentre los que se incluyen el Centro de Regulación Genómica en Barcelona y el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) en Madrid. Lo que ellos muestran es el paisaje completo del genoma. Si hasta ahora los protagonistas de todas las miradas habían sido los genes, el proyecto ENCODE da luz al resto del genoma y desvela que cerca del 80% tiene actividad. Los científicos se habían centrado en un 2% del genoma o, lo que es lo mismo, en los genes. Uno de los principales motivos es que son ellos los que producen las proteínas, que son las unidades estructurales y funcionales de las células, los 'ladrillos' del cuerpo sin los cuales no habría órganos ni otros componentes. Pero quedaba una parte importante del ADN, al que no se le había prestado tanta atención. Sin embargo, lo que revelan los datos aportados por 440 investigadores es que esa parte del genoma que parecía no tener ninguna función sí que interviene regulando el proceso. Esas zonas reguladoras son como los interruptores de la casa que es nuestro cuerpo. Son los que activan o desactivan todos los circuitos del hogar. Esta parte del genoma apaga o enciende los genes y además regulan el cuándo, cómo y qué cantidad de proteínas tienen que producir, es decir, es fundamental en la biología humana, tanto que los científicos sugieren cambiar la definición de gen. "Los elementos reguladores son responsables de garantizar que las proteínas del cristalino estén en las lentes de tus ojos y que la hemoglobina esté en tu sangre, y no en cualquier otro lugar. Es muy complejo. El procesamiento de la información y la inteligencia del genoma reside en los elementos reguladores. Con este proyecto, probablemente hemos podido pasar de comprender menos del 5% a cerca del 75% de ellos", asegura Jim Kent, director del Centro de Coordinación de los Datos (UCSC) de ENCODE. Enfermedades previstas desde la etapa fetal Por otro lado, también han visto que el 88% de esas regiones reguladoras contienen variantes de ADN asociadas a enfermedadque se activaron durante el desarrollo embrionario. Esto supone que ya desde la etapa fetal se determina la salud del ser humano, aunque luego la aparición de muchas de esas posibles enfermedades ocurrirá si se dan circunstancias particulares durante la vida.Además, se ha determinado que los cambios en el ADN se dan en zonas reguladoras relacionadas con la enfermedad de ciertos órganos o células. Por ejemplo, las variantes de ADN asociadas a la diabetes se producen en la parte del genoma ahora estudiada, pero no en cualquier punto, sino en la zona que regula los genes que controlan aspectos del metabolismo del azúcar o de la secreción de insulina. Otro ejemplo son las variantes que se dan en las zonas que regulan en sistema inmunológico y que han podido vincular a enfermedades como la esclerosis múltiple, el asma o el lupus.En definitiva, que el ADN humano está formado por genes y por otras zonas que influyen sobre ellos. Hasta ahora sólo se conocía y se estudiaban los primeros, que serían algo así como los protagonistas de una película, pero el trabajo de ENCODE ha revelado que en esa película hay otros componentes tan o más importantes que los protagonistas, el resto del reparto y de personas que hacen esa película que es el cuerpo humano. ¿Y esto es todo? Pues no. Los datos se han conseguido analizando 147 tipos celulares, incluyendo 235 anticuerpos u otros elementos. Sin embargo, todavía faltaría estudiar muchas más células y tejidos de nuestro cuerpo para conocer mejor cómo funciona nuestro ADN y qué hace para producir unos órganos u otros. Además, lo que muestra este proyecto es una foto fija pero falta el dinamismo del proceso. El último objetivo de este y otros proyectos, como el de los 1.000 genomas, es comprender el funcionamiento de esa enciclopedia de la que ahora sólo hemos conocido sus páginas, para en un futuro poderdesarrollar terapias preventivas y curativas específicas para cada persona. Los avances tecnológicos han permitido este tipo de análisis y se prevé que en un futuro se puedan abaratar tanto que es posible pensar que se pueda 'leer' el ADN de cada persona, así se podrá predecir qué enfermedades va a desarrollar o qué terapias son las que necesita para bloquear o activar alguna parte de su genoma. De momento, ese es un sueño, la realidad es que ya sabemos un poco más de la enciclopedia humana.http://www.prensaescrita.com/adiario.php?codigo=S&pagina=http://www.elmundo.es   

El genoma es el descubrimiento de la década

El Instituto Smithsonian de Estados Unidos, una de las instituciones científicas más prestigiosas del mundo, eligió 10 de los hitos de la ciencia de estos últimos diez años, con el genoma humano como el más destacado entre ellos. Toda la lista.
El genoma humano es considerado como el hallazgo más destacado porque supuso descifrar el libro de instrucciones de nuestra especie. El descubrimiento fue presentado en 2003 por un consorcio internacional y la empresa Celera, de Craig Venter.
En segundo lugar se ubicó el descubrimiento del ancestro común entre los humanos y chimpancés, el ’Ardipithecus ramidus’ (Ardi).
Este hallazgo añadió importantes claves sobre la evolución humana. Sus fósiles fueron encontrados en Etiopía entre 1992 y 1994, si bien su presentación estelar se hizo este año. Ardi vivió hace 4,5 millones de años y era una hembra que caminaba sobre dos pies en el suelo pero que también subía por los árboles. Tras ella, humanos y chimpancés siguieron evolucionando de forma distinta.
En tercer lugar se ubica el mapa que recogía los restos del Big Bang, la gran explosión que dio origen al Universo. La presentación se realizó en febrero de 2003.
Esa luz primitiva fue captada por la sonda Wilkinson Microwave Anisotropy Probe /(WMAP) de la NASA y permitió determinar que el Universo tiene 13.730 millones de años y determinar que un 23,3% es materia oscura y un 72% es energía oscura.
En cuarto lugar los expertos remarcaron que el cambio climático se puso en la palestra y, prueba de ello, es que el ex vicepresidente Al Gore, de Estados Unidos, logró por su lucha contra el efecto invernadero el Nobel de la Paz en 2007, junto con el Panel de Expertos del Cambio Climático de la ONU (IPCC). Infinidad de artículos científicos demostraron que la salud del planeta está muy delicada y que hay que tomar medidas para que no empeore lo antes posible.
El quinto lugar se lo llevó el ensayo clínico, realizado en 2002 por la Iniciativa para la Salud de la Mujer (EEUU), que reveló que la terapia hormonal para paliar los efectos de la menopausia, que se suministró a las mujeres durante casi seis décadas, aumentaba el riesgo de cáncer de mama y diversos problemas cardiovasculares. A partir de entonces, su consumo cayó en picado en todo el mundo, evitando su riesgo para millones de mujeres.
El sexto lugar fue para la prueba definitiva de que hay agua en Marte. La proporcionó la sonda ’Phoenix’ de la NASA, en junio de 2008, cuando se topó con trozos de hielo enterrados bajo la superficie del planeta rojo. Lo último es el hallazgo de agua en los polos de la Luna.
No es un hallazgo, pero el Instituto Smithsonian colocó en el séptimo lugar el rechazo en un tribunal del llamado diseño inteligente, según el cual la evolución es fruto de una inteligencia superior, un dios. El juez, ante la denuncia de unos padres disconformes con que esta teoría se enseñara en las clases de ciencia, señaló que se trata de "un fuerte mensaje religioso", no científico.
Considerado uno de los siete problemas del milenio, la conjetura o teorema matemático planteado por Henri Poncairé en 1904 finalmente fue resuelta por el ruso Grigory Perelman en 2003 y por eso la institución estadounidense lo ubicó octavo entre los hallazgos de la década. Se trata de un problema de topología tetradimensional cuya solución hizo que concedieran al matemático ruso la Mellada Field, considerada el Nobel de las Matemáticas, en 2006 durante un congreso en Madrid. Perelman la rechazó. Desde 2003, abandonó el instituto en el que investigaba y se retiró. Algunos allegados comentan que abandonó totalmente las matemáticas.
El noveno hallazgo es el de la terapia genética. En esta década recibió un fuerte impulso, sobre todo desde 2008, cuando este tipo de terapia hizo que invidentes con amaurosis congénita de Leber pudieran mejorar su visión. También se utilizó para tratar inmunodeficiencias severas y sus posibilidades de cara al futuro son mucho mayores.
Pese al desastre y la devastación que el huracán Katrina causó en Nueva Orleáns y alrededores en 2005, los científicos alertaron cinco días antes con precisión de la llegada del huracán, lo que permitió a muchos ciudadanos y a las autoridades prepararse para lo que se les venía encima. Pese a ello, hubo muchos muertos y pérdidas. Peor funcionó el sistema de alerta en el caso del tsunami que devastó el sudeste asiático en 2004, causando más de 250.000 muertos. Sin embargo, los expertos consideraron que merece un lugar entre los hitos científicos de la década.
http://www.elargentino.com/nota-72033-El-genoma-es-el-mayor-descubrimiento-de-la-decada.html