Avance de la ciencia: nacerá en Córdoba el primer bebé con genes "perfectos"

Un bebé gestado por un embrión "genéticamente diagnosticado" nacerá en los próximos días en una clínica cordobesa de fecundación privada, que implantó una selección de embriones con la "cantidad normal" de cromosomas en una mujer de 40 años para descartar que el bebé afronte complicaciones madurativas.El método, el primero que se aplica en una clínica del interior del país, permite además descartar abortos espontáneos o embarazos múltiples. "Se trata de una técnica conocida como Diagnóstico Genético de Preimplantación (PGS por sus siglas en inglés)", explicó José Pérez Alzaa, director médico de la clínica de fecundación asistida Fecundart.El PGS es el estudio del ADN de embriones obtenidos por fertilización in vitro para detectar anomalías monogénicas y cromosómicas. De este modo, permite transferir al útero materno sólo aquellos embriones que no presenten la enfermedad genética para la cual la pareja consultante se encuentra en situación de riesgo.El especialista dijo que se toman "tres o cuatro células de la placenta primitiva de ese embrión sobre las cuales hacemos un estudio para establecer si va a haber algún problema cromosómico" respecto de la "estructura que lleva toda la información, como color del cabello y de los ojos"."Las anomalías cromosómicas más frecuentes son las trisomías no viables, es decir fallas cromosómicas que pueden impedir la implantación para la fertilización asistida. Las trisomías no viables son las causas número uno de las fallas de implantación, que causan los abortos", añadió.Asimismo, señaló que "este procedimiento puede mejorar los resultados de la fertilización asistida y evitar los abortos espontáneos, como así también reducir los embarazos múltiples y criopreservar menos embriones que no son viables".El especialista indicó que "el método tiene como objetivo conseguir embriones que mejoren los resultados, que reduzcan los costos y que una mujer no se someta a fracasos, estrés psicológico, inyecciones".El Diagnóstico Genético de Preimplantación identifica los embriones sanos cromosómicamente y se utiliza en diagnósticos de anomalías cromosómicas como puede ser el Síndrome de Down o la fibrosis quística.

Los embriones "sanos" fueron implantados durante agosto y, según el médico, "de seis embriones que se han logrado, se implantaron tres y logramos en todos los casos un embarazo en curso".Además, manifestó al diario La Nueva Mañana que en Córdoba hay tres casos de mujeres a las que se les transfirió un embrión para evitar un embarazo múltiple. "Una de ellas está cursando un embarazo de 38 semanas, es una mujer de 40 años que quería evitar un embarazo múltiple y (prefirió) que fuera normal cromosómicamente", dijo.El médico explicó que cuando un embrión muestra una anomalía y la madre se niega a su implantación, el mismo no puede ser descartado ya que el Código Civil sostiene que "la existencia de la persona humana comienza con la concepción". Por eso, cientos de embriones que son creados a partir de fecundaciones in vitro no pueden ser descartados ni donados."Los tenemos guardados hasta que aparezca una legislación para utilizarlo en otra investigación, o descartarlo. En Fecundart tenemos más de 200", sostuvo Pérez Alzaa en diálogo con Cadena 3.Finalmente, sostuvo: "En un futuro va a haber gente que va a querer tener niños perfectos, pero nuestra función es mejorar nuestras técnicas y tratar de que la gente pueda aprovechar esto, más allá de los deslices".El nacimiento reavivó el debate ético que a nivel global se sostiene sobre distintas técnicas de manipulación de genes, sobre todo cuando apunta a producir bebés a medida de la necesidad o el gusto de sus padres. http://www.infobae.com/salud/2017/05/03/avance-de-la-ciencia-nacera-en-cordoba-el-primer-bebe-con-genes-perfectos/

En busca del primer hijo entre neandertales y sapiens

Un cráneo humano hallado en Israel demuestra que ambas especies vivían a apenas 40 kilómetros y compartieron la misma zona durante milenios

• El genoma más antiguo de nuestra especie aclara el cruce con los neandertales
• Todas las noticias de neandertales. La evolución humana es como una película censurada: alguien parece haber cortado los mejores trozos. En uno de ellos, nuestra especie tiene hijos con otra. Se trataba de los neandertales y, decenas de miles de años después, seguimos sin conocer todos los detalles de lo que pasó.Ahora, un nuevo fósil hallado en la cueva de Manot, al norte de en Israel, permite rescatar unos cuantos fotogramas perdidos de esa película que cuenta quiénes somos. Se trata de la parte superior de un cráneo y las imágenes que se desprenden de su estudio muestran que ambas especies vivieron como cazadores nómadas muy cerca los unos de los otros posiblemente durante milenios. Aunque el fósil no aporta datos concluyentes, sus descubridores creen que este enclave bien pudo ser el escenario del cruce entre ambas especies e incluso especulan con que aquel individuo era uno de los primeros hijos entre sapiens y neandertales.“Lo más excitante de este hallazgo es que se trata del primero y único humano moderno datado entre 60.000 y 50.000 años que se encuentra fuera de África”, explica a Materia el antropólogo Israel Hershkovitz, coautor del hallazgo. “Este es justo el tiempo en el que los modelos genéticos y arqueológicos dicen que surgieron los humanos modernos, los primeros antepasados de todas las poblaciones vivas actuales”, resalta. También es el periodo en el que,según los análisis genéticos, los sapiens africanos tuvieron hijos con los neandertales.
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• La cueva de Manot está a apenas 40 kilómetros de la cueva de Amud y a 54 kilómetros de la de Kebara, ambas habitadas por los neandertales en aquella época, resalta Hershkovitz. La calavera de Manot tiene unos 55.000 años con lo que “probablemente coincidieron en esta zona durante miles de años”, comenta el investigador.A partir de aquí, la película vuelve a cortarse. Hace 50.000 años, los neandertales de la zona desaparecen mientras los sapiens llegados de África seguían allí. Unos 5.000 años después estos comenzaron a moverse hacia Europa mientras la otra especie se precipitaba hacia la extinción completa, sin que se conozcan las causas.¿Es este el cráneo de uno de los primeros híbridos neandertales y sapiens? Es una posibilidad, según el estudio firmado por Hershkovitz en Nature junto a otros 23 investigadores de Israel, EE UU, Alemania y Austria. La calavera presenta una morfología muy parecida a la de africanos actuales y también a la de restos fósiles de humanos modernos encontrados posteriormente en Europa. Esto refuerza la teoría de que ese individuo era descendiente de una oleada sapiens que salió del continente africano hace unos 70.000 años para asentarse por todo el mundo. El hecho de que sea más evolucionado que otros sapiens más primitivos hallados hace unos 100.000 años en la misma zona refuerza la teoría.

  Guerras y ADN

  Sin embargo, los investigadores advierten de que es imposible saber si estamos ante uno de los primeros hijos entre ambas especies analizando solo la forma del cráneo. La única forma de asegurarlo es analizando su ADN, algo que ya se han propuesto hacer, aunque no será tarea fácil debido a que el clima de esta zona bien ha podido destrozar todo el material genético. Los autores del estudio albergan algo de esperanza porque la entrada principal a la cueva quedó bloqueada hace 30.000 años y desde entonces ha sido como una “cápsula del tiempo” no perturbada por la presencia humana.El genetista español Carles Lalueza-Fox ofrece una opinión independiente del hallazgo. Este humano “podría ser un representante de la población que saliendo de África se hibridó con los neandertales, pero no un descendiente de dicho acontecimiento, ya que no muestra señales evidentes de neandertal”, opina.Ahora, el problema del ADN amenaza con mantener la otra parte de esta y otras secuencias jugosas en negro durante mucho tiempo, según el experto. “Es una lastima que las condiciones térmicas de Oriente próximo no favorezcan la conservación del material genético porque hay diversos acontecimientos evolutivos en nuestra especie, como la salida de África, la hibridación con neandertales y el surgimiento de la agricultura que tienen lugar en esta zona geográfica”, explica Lalueza-Fox. Tampoco ayuda que las guerras estén devastando otros escenarios claves de la evolución humana como Siria o Irak.http://www.prensaescrita.com/adiario.php?codigo=I&pagina=http://www.elpais.com

  MÁS INFORMACIÓN

  • Estudio: 'Levantine cranium from Manot Cave (Israel) foreshadows the first European modern humans'

Otro avance contra el cáncer: Identifican 20 mutaciones que causan los tumores más comunes

Son defectos genéticos que producen 30 tipos de cáncer. El dato abriría caminos en tratamientos.

The Guardian. Especial - 16/08/13

Un mapeo detallado de los defectos genéticos que causan cáncer fue divulgado ayer. Es un trabajo que ofrece una profunda visión de la enfermedad. El mapeo describe más de veinte “patrones genéticos”, o mutaciones que, solas o en combinación, provocan treinta tipos diferentes de cáncer, incluidos los más comunes: de cerebro, pulmones, páncreas y mama. Oncólogos independientes que han visto la investigación de científicos de 14 países sostienen que es “sumamente importante” y que probablemente lleve a nuevas estrategias para prevenir y tratar la enfermedad.
Aunque los científicos conocen o tienen buena idea de las causas de alrededor de la mitad de los patrones genéticos responsables del cáncer, el resto es un misterio. Esos tipos de cáncer podrían deberse a sustancias químicas del medioambiente o a defectos que surgen durante el envejecimiento.
Se cree que la mayoría de los tumores son causados por mutaciones del ADN, quizá desencadenadas por químicos o radiación, que quedan sin reparar y se acumulan durante la vida de una persona.
Las mutaciones posteriormente llevan a una proliferación celular descontrolada.

Las causas de algunos de ellos son bien conocidas.El exceso de luz ultravioleta (UV) de los rayos solares genera mutaciones en las células de la piel y, si esas mutaciones se producen en determinados genes de una célula, esta se vuelve cancerosa. Del mismo modo, los productos químicos del humo del tabaco provocan mutaciones en las células de la boca, la garganta y los pulmones y llevan directamente a tumores en esas zonas. “Lo notable es lo poco que sabemos sobre los procesos que causan las mutaciones en otros tipos de cáncer”, dijo Mike Stratton, el principal autor del estudio y director del Instituto Sanger de Cambridge, este de Inglaterra. “Esa es la cuestión que nos proponemos abordar”, anunció el investigador. Su equipo estudió más de 7.042 genomas de pacientes con cáncer. Comparando el ADN de las células cancerosas con el de las sanas de los mismos pacientes, detectaron los patrones de mutación que se generaban en formas comunes de la enfermedad. En el cáncer de piel, por ejemplo, la luz UV causaba una mutación en la que la letra “C” (que corresponde a un aminoácido) del código genético, se transformaba en “T”. Este cambio podía ocurrir en varios lugares. De forma similar, los carcinógenos más dañinos del tabaco convertían la “C” en “A” para provocar cáncer de pulmón. Todos los tipos de cáncer eran fomentados por dos o más patrones de mutación, aunque algunos eran más complejos. El cáncer de hígado era resultado de seis diferentes procesos de mutación, según el estudio publicado en la revista Nature . Algunos patrones de mutación causaban sólo un tipo de cáncer, por ejemplo, neuroblastoma en niños pequeños, pero otros eran comunes a muchas formas de la enfermedad. En 25 de los 30 cánceres, al menos un patrón de mutación se debía al envejecimiento. Otro patrón, provocado por la reparación defectuosa del ADN dañado, aparecía en los de páncreas, ovario y mama. El trabajo ha permitido echar una mirada a la forma en que las defensas naturales del cuerpo inadvertidamente pueden propiciar una variedad de tipos de cáncer. Cuando las células son infectadas por un virus, pueden activar genes que producen una familia de enzimas. Estas enzimas destruyen a los virus mutando su ADN pero el ataque puede causar daños colaterales. “Es una conjetura pero podría ocurrir que, al matar al virus, se esparzan numerosas mutaciones en el genoma de la célula misma, y esa célula entonces puede luego convertirse en cancerosa”, explicó Stratton.
Se espera que estos hallazgos promuevan investigaciones sobre las causas de las mutaciones que están en la raíz de cada cáncer.
Una forma de hacerlo es exponer células humanas a presuntos carcinógenos en el medio ambiente para ver si producen patrones similares de mutaciones. El estudio también podría llevar al desarrollo de drogas que muten aún más las células y así las maten.
Ray Waters, responsable de estudios sobre el cáncer en la Escuela de Medicina de Cardiff, dijo que este mapeo detallado era un paso adelante para llegar a tratamientos más personalizados del cáncer. “La medicina del cáncer se está alejando de las terapias generales que se usan en todas las personas para apuntar a conocer qué mutaciones están causando cáncer en un individuo y cuáles serían entonces las mejores terapias para ese caso”.
Nic Jones, director científico de la organización solidaria británica Cancer Research UK, expresó: “Sabemos que los factores ambientales como el fumar y la sobreexposición a los rayos UV pueden provocar defectos en el ADN, los que a su vez pueden producir cáncer, pero en muchos casos no sabemos qué es lo que provoca los defectos.
Los patrones genéticos identificados en este fascinante e importante estudio identifican varios procesos nuevos que propician el desarrollo del cáncer.
Comprender qué los causa podría ser un camino importante para llegar al fondo de la cuestión de cómo se desarrollan los tumores en primer lugar, y esto llevará a nuevas formas de prevención y tratamiento de la enfermedad”.
TRADUCCIÓN: Elisa Carnelli
http://www.clarin.com/sociedad/Identifican-mutaciones-causan-tumores-comunes_0_975502552.html

Científicos de todo el mundo redefinen el genoma humano

No es frecuente que revistas de tan alto impacto como 'Science', 'Nature', 'Genome Research' o 'Genome Biology' se pongan de acuerdo para publicar simultáneamente los datos de un trabajo, pero en este caso los resultados merecen la unión para sacar a la luz 30 estudios que descubren la parte más oscura del genoma. Gracias a estos trabajos, lo que hace años se consideraba ADN basura deja de parecer un desecho para transformarse en una parte clave para la salud y la enfermedad. Tras la secuenciación del ADN humano en el año 2000, quedaba mucho por conocer de esa 'enciclopedia' que contiene todas las instrucciones para construir el cuerpo humano. De ahí que se iniciaran varios proyectos para saber más del genoma y conocer cómo funciona. Los 30 estudios que ahora se publican están englobados dentro delproyecto ENCODE, acrónimo en inglés de Enciclopedia de los elementos del ADN, y han sido realizados en 32 laboratorios de diferentes paísesentre los que se incluyen el Centro de Regulación Genómica en Barcelona y el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) en Madrid. Lo que ellos muestran es el paisaje completo del genoma. Si hasta ahora los protagonistas de todas las miradas habían sido los genes, el proyecto ENCODE da luz al resto del genoma y desvela que cerca del 80% tiene actividad. Los científicos se habían centrado en un 2% del genoma o, lo que es lo mismo, en los genes. Uno de los principales motivos es que son ellos los que producen las proteínas, que son las unidades estructurales y funcionales de las células, los 'ladrillos' del cuerpo sin los cuales no habría órganos ni otros componentes. Pero quedaba una parte importante del ADN, al que no se le había prestado tanta atención. Sin embargo, lo que revelan los datos aportados por 440 investigadores es que esa parte del genoma que parecía no tener ninguna función sí que interviene regulando el proceso. Esas zonas reguladoras son como los interruptores de la casa que es nuestro cuerpo. Son los que activan o desactivan todos los circuitos del hogar. Esta parte del genoma apaga o enciende los genes y además regulan el cuándo, cómo y qué cantidad de proteínas tienen que producir, es decir, es fundamental en la biología humana, tanto que los científicos sugieren cambiar la definición de gen. "Los elementos reguladores son responsables de garantizar que las proteínas del cristalino estén en las lentes de tus ojos y que la hemoglobina esté en tu sangre, y no en cualquier otro lugar. Es muy complejo. El procesamiento de la información y la inteligencia del genoma reside en los elementos reguladores. Con este proyecto, probablemente hemos podido pasar de comprender menos del 5% a cerca del 75% de ellos", asegura Jim Kent, director del Centro de Coordinación de los Datos (UCSC) de ENCODE. Enfermedades previstas desde la etapa fetal Por otro lado, también han visto que el 88% de esas regiones reguladoras contienen variantes de ADN asociadas a enfermedadque se activaron durante el desarrollo embrionario. Esto supone que ya desde la etapa fetal se determina la salud del ser humano, aunque luego la aparición de muchas de esas posibles enfermedades ocurrirá si se dan circunstancias particulares durante la vida.Además, se ha determinado que los cambios en el ADN se dan en zonas reguladoras relacionadas con la enfermedad de ciertos órganos o células. Por ejemplo, las variantes de ADN asociadas a la diabetes se producen en la parte del genoma ahora estudiada, pero no en cualquier punto, sino en la zona que regula los genes que controlan aspectos del metabolismo del azúcar o de la secreción de insulina. Otro ejemplo son las variantes que se dan en las zonas que regulan en sistema inmunológico y que han podido vincular a enfermedades como la esclerosis múltiple, el asma o el lupus.En definitiva, que el ADN humano está formado por genes y por otras zonas que influyen sobre ellos. Hasta ahora sólo se conocía y se estudiaban los primeros, que serían algo así como los protagonistas de una película, pero el trabajo de ENCODE ha revelado que en esa película hay otros componentes tan o más importantes que los protagonistas, el resto del reparto y de personas que hacen esa película que es el cuerpo humano. ¿Y esto es todo? Pues no. Los datos se han conseguido analizando 147 tipos celulares, incluyendo 235 anticuerpos u otros elementos. Sin embargo, todavía faltaría estudiar muchas más células y tejidos de nuestro cuerpo para conocer mejor cómo funciona nuestro ADN y qué hace para producir unos órganos u otros. Además, lo que muestra este proyecto es una foto fija pero falta el dinamismo del proceso. El último objetivo de este y otros proyectos, como el de los 1.000 genomas, es comprender el funcionamiento de esa enciclopedia de la que ahora sólo hemos conocido sus páginas, para en un futuro poderdesarrollar terapias preventivas y curativas específicas para cada persona. Los avances tecnológicos han permitido este tipo de análisis y se prevé que en un futuro se puedan abaratar tanto que es posible pensar que se pueda 'leer' el ADN de cada persona, así se podrá predecir qué enfermedades va a desarrollar o qué terapias son las que necesita para bloquear o activar alguna parte de su genoma. De momento, ese es un sueño, la realidad es que ya sabemos un poco más de la enciclopedia humana.http://www.prensaescrita.com/adiario.php?codigo=S&pagina=http://www.elmundo.es   

DIEZ AÑOS DESPUES DE DESCIFRADO EL GENOMA HUMANO AUN NO APORTO BENEFICIOS

Diez atrás, se tranquilizaron los ánimos en la carrera por la decodificación del genoma de la especie humana. El entonces presidente de los Estados Unidos, Bill Clinton, anunciaban la Casa Blanca que se había completado el primer borrador del genoma, acompañado de los científicos principales que habían liderado la competencia: Francis Collins y Craig Venter.
Se trató de uno de los proyectos más ambiciosos de la humanidad, cuyas aplicaciones están en estudio aún. La competencia se había generado porque empezó como un proyecto público e internacional, y Venter salió a buscar la misma meta desde una empresa privada y con una tecnología diferente. El proyecto se terminaría definitivamente en 2003.
¿Sirvió para algo? “Sin dudas, fue útil”, respondió a Clarín el investigador del Conicet y profesor de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA, Omar Coso. “Sabemos hoy cuántos genes hay. Conocemos más sobre funciones de los genes o sobre zonas del ADN que pensábamos que no servían para nada. Es decir, ahora sabemos cuáles son los límites del océano. Aunque por supuesto muchas de sus profundidades nos generarán sorpresa los próximos años”.
El proyecto genoma humano había empezado en 1989 con la idea de identificar las tres mil millones de unidades químicas en el conjunto de instrucciones genéticas humanas. En 1998 se sumó el proyecto privado de la empresa Celera Genomics de Venter, con la vista puesta incorporar las secuencias del genoma a las bases de datos y patentarlas. Hasta que en 2000 se anunció públicamente la terminación del primer borrador del genoma humano secuenciado que localizaba a los genes dentro de los cromosomas. En febrero de 2001, las dos prestigiosas publicaciones científicas, Nature y Science, publicaron la secuenciación definitiva, con un 99.9% de fiabilidad y un año de antelación a la fecha prevista.
Se pensaba que esa información serviría para aclarar las raíces de las enfermedades y sus tratamientos, como el cáncer y la diabetes. Pero muchas de esas enfermedades, diez años después no tienen curas para todos, aunque sí existe un mejor manejo de los síntomas en muchos casos. Y los investigadores admiten que el conocimiento no se ha trasladado al campo de las aplicaciones. Hasta el mismo Craig Venter sostiene que “los principales beneficios del proyecto del genoma humano todavía no han alcanzado a la población”, según le dijo a Clarín, tal como se informó en la edición del 6 de junio pasado. Hace 10 años, Clinton había dicho que la decodificación “revolucionará el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de la mayoría de las enfermedades humanas, cuando no de todas”.
El proyecto tuvo un costo de 3.000 millones de dólares. Y sus usos están en camino. En cuanto a los diagnósticos, por ejemplo, hay intentos de desarrollar pruebas para realizar predicciones genéticas de problemas cardíacos. Un equipo médico dirigido por Nina Paynter del Hospital de Mujeres Brigham de Boston reunió 101 variantes genéticas que habían sido vinculadas estadísticamente a afecciones cardíacas en distintos estudios de escaneo del genoma. Pero las variantes demostraron no tuvieron ningún valor en la predicción de enfermedades en 19.000 mujeres que habían sido seguidas durante 12 años, según informó el diario The New York Times. El anticuado método de tener en cuenta los antecedentes familiares sirvió mejor como orientación.
¿Qué pasó en la última década? Se generó un aluvión de descubrimientos de mutaciones causantes de enfermedades, resaltó la doctora Raquel Dodelson de Kremer, del Centro de Enfermedades Metabólicas de Córdoba, que funciona en el Hospital de Niños. “Estamos viviendo una época post-genómica muy interesante, en la que se descubren cada día más mutaciones (algunas protegen y otros nos ponen en riesgo) y otros detalles insospechados”. Mucho queda por hacerse y por revelar. Pero, entre otros logros, el proyecto del genoma permitió comprender que los seres humanos y otros animales tienen en gran medida el mismo conjunto de genes que codifican proteínas. Aunque algo nos diferencia: el conjunto humano es regulado de una manera mucho más complicada, mediante el uso elaborado del ARN, la molécula compañera del ADN.
http://www.clarin.com/sociedad/ciencia/Diez-anos-despues-descifrado-genoma-humano-no-aporto-beneficios_0_280771975.html