Las enfermedades metabólicas son de baja frecuencia pero de alto costo. Engloban una serie de patologías entre las que se encuentran la fenilcetonuria, cuya característica es la imposibilidad de metabolizar las proteínas, y la galactosemia que es la resistencia a la leche materna. Su detección temprana es muy importante porque si no se sigue adelante un tratamiento especial, se pueden ocasionar graves secuelas neurológicas y hasta la muerte.Con el fin de apoyar y contener a las familias que pasan por esta situación, un grupo de profesionales de la salud y de padres está trabajando en Rosario desde el Hospital Vilela. Cuentan con la Asociación 5 x 5 por la Vida, que funciona en el Vilela, que si bien no es nueva, este año se le ha dado un mayor impulso y fortalecimiento.Desde la asociación, que está conformada por padres pero recibe el apoyo de profesionales de la salud, se ocupan de las necesidades de las familias que atraviesan por esta problemática, hacen de sostén del tratamiento, brindan información y contención, y también organizan actividades recreativas. Uno de los profesionales que participa activamente de 5 x 5 por la Vida es el pediatra Jorge Raúl Perochena, quien es especialista en nutrición infantil y también las licenciadas en trabajo social, Gloria Berardo y Cintia Zini, quienes desde el servicio de trabajo social del Vilela están haciendo un trabajo especial con estas familias.Uno de los reclamos que realizan las trabajadoras sociales está relacionado con el plan alimentario de estos chicos, quienes requieren fórmulas lácteas o de otros alimentos aptos para su metabolismo. Desde el Hospital Vilela se hace entrega de fórmulas lácteas para los pacientes que lo necesitan, pero para las profesionales esto no es suficiente. Y consideran que las obras sociales y el Estado deben hacerse cargo de los alimentos especiales que los niños necesitan a medida que crecen. Por ejemplo, en el caso de quienes tienen fenilcetonuria y no digieren las proteínas, no pueden comer ningún alimento con valor proteico, sólo frutas y verduras.
Pero el trabajo no es sólo para cuidar la salud de los chicos sino también para mejorar la calidad de vida. Es por eso que las licenciadas en trabajo social también hacen otro pedido: “Faltan más entregas de pases de transporte y pensiones sociales; los cuales se entregan sólo con certificado de discapacidad; cuando hay niños con estas patologías que no cuentan con este certificado y necesitan de esta ayuda. Estas son trabas para sostener el tratamiento”.
Tratamiento. Entre las patologías metabólicas están: déficit de biotinidasa (déficit de una enzima), aciduria glutárica (hay dos tipos, también tiene que ver con el déficit de una enzima) y homocisteinemia (se caracterizan por un nivel elevado del aminoácido homocisteína en plasma). Más allá de las particularidades de cada una, lo que tienen en común es que su metabolismo no funciona correctamente, lo que afecta las actividades de las células y el organismo. Por lo tanto requieren de una terapéutica especial, que a veces incluye medicación, exámenes de laboratorio y siempre un plan alimentario adaptado a su condición.
Perochena aclara que estas enfermedades son todas genéticas y hereditarias, algunas con herencia de madre y padre, otras con herencia ligada a la madre. “Su detección temprana es muy importante porque así se evita daño cerebral y en algunos casos, la muerte”, dice. ¿Cómo se diagnostican? Dentro del screening neonatal, un diagnóstico obligatorio que se hace cuando los bebés nacen, se detecta la fenilcetonuria, el déficit de biotinidasa y la galactosemia (las tres de origen metabólico) y también el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística de páncreas y la hiperplasia suprarenal congénita. Consiste en un estudio de sangre extraída del talón del bebé.
¿Pero qué pasa con el resto de enfermedades metabólicas que quedan sin diagnosticar? Se pueden descubrir mediante un estudio ampliado, que según comentó el profesional sólo se hace en Buenos Aires, y es recomendable cuando hay antecedentes familiares de muerte súbita o de muerte en infancia de causa desconocida.
El especialista no sólo asesora en cuestiones científicas, sino también aconseja a los padres para ayudarlos a convivir con lo que les toca. “A medida que los pediatras logramos diagnosticar estas enfermedades, estos niños empiezan a andar la vida con esta mochila. Como sociedad tenemos que acompañar ese andar. La condición de estos chicos es de nacimiento. Yo busco desmitificar la situación, empoderar al individuo, hacerle sentir que anda por la vida de diferente manera. Trabajamos con la familia, interviene un equipo interdisciplinario”, agrega Perochena.
Cuando los padres reciben el diagnóstico de que su hijo tiene una patología metabólica, que implica un tratamiento crónico, medicación, una alimentación especial, para evitar el riesgo de secuelas neurológicas, pasan por un shock incial pero luego se recomponen y aprenden a vivir con esta situación. Así lo asegura el especialista, quien no baja los brazos ante las dificultades y acompaña de cerca a estas familias
http://www.lacapital.com.ar/ed_salud/2010/8/edicion_91/contenidos/noticia_5260.html
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